Eosinofil øsofagitt (EoE) er en kronisk betennelsestilstand i spiserøret. Denne tilstanden ble kjent for rundt 30 år siden, noe som gjør den til en ny diagnose i medisinsk målestokk. I tillegg til at man de siste årene har blitt mer oppmerksom på diagnosen, ser man også at det også er en økende forekomst. Denne artikkeln … Continued

Barry Robinson fikk MS for 18 år siden og er i dag fullstendig immobil. Han har behov for assistanse 24 timer i døgnet. Han kaller assistentene sine for sine beste venner og sier at Medvind Assistanse, den personlige leverandøren av BPA, har reddet livet hans. Jeg skal intervjue markedskoordinator Andreas Eik om bedriften som tilbyr … Continued

Dersom du ikke røyker eller er en ung røyker, og utvikler KOLS-lignende symptomer, kan du ha den arvelige sykdommen alfa-1-antitrypsinmangel som gir alvorlig nedsatt lungefunksjon. - Hvis du røyker og har alfa-1-antitrypsinmangel, vil du få det som tilsvarer KOLS i en veldig ung alder. Ikke-røykere kan leve med det til de blir gamle, så mange oppdager … Continued

Sjeldne diagnoser er et stort antall medisinske tilstander som klinisk sett er svært sammensatte. Mange er medfødte, arvelige og komplekse tilstander. En diagnose regnes i Norge og i Europa som sjelden når den forekommer hos færre enn 1 av 2000 personer. I informasjonsdatabasen Orphanet er det registrert mer enn 6000 unike sjeldne diagnoser. Diagnosene hver for seg er … Continued

Den største utfordringen ved å utvikle nye medisiner til sjeldne sykdommer, er at det er så få pasienter som kan delta i studiene.