Ny app skal hjelpe blødere med hjemmetransfusjon: – Det handler om å ta kontroll over eget liv

Tema for Sjeldendagen 28. februar er Helhetlige tjenester for gode liv. Dagen er en fin anledning for fagpersoner og personer med brukererfaring til å komme sammen og diskutere hva som skal til. I arbeidet med sjeldne diagnoser opplever vi stadig at det er krevende, og kanskje ikke alltid ønskelig, å gi entydige svar. Tvert imot ser vi … Continued

Som alle andre spedbarn, fikk Dortea et lite stikk i hælen som en del av nyfødtscreeningen. De fleste foresatte hører aldri noe mer etter det lille stikket. Men rundt 60 barn får hvert år en sjelden diagnose og kan starte behandling før symptomene oppstår. Dortea var en av de 60. – Mamma har fortalt at … Continued

ANCA-assosiert vaskulitt kan være en svært alvorlig og livstruende sykdom. Med god behandling kan pasientene likevel leve lenge og godt. Det finnes rundt 20 forskjellige vaskulittsykdommer, og en av disse er ANCA-assosiert vaskulitt. Sykdommene kjennetegnes ved betennelse i blodkarets vegger, og denne betennelsen medfører skade i veggen av blodkaret med blødning og dannelse av blodpropp, … Continued

ALS er nervesykdommen som tar livet av nerveceller i hjernen og ryggmargen. Du blir gradvis lam, mister evnen til å spise, prate og puste selv. Du blir pleietrengende som et spedbarn og må få mat via sonde i magen. Så må du ha hjelp til å puste. Noen få ALS-syke velger å få respirator for … Continued

Jo mer sjelden en sykdom er, jo større er vanligvis betydningen av støtte fra likepersoner. ACC er et godt eksempel på en ultrasjelden, alvorlig sykdom.