Sjeldne sykdommer
Sjeldne epilepsisykdommer som det er vanskelig å behandle
Dravets syndrom og Lennox-Gastauts syndrom (LGS) er to sjeldne former for epilepsi som har mange anfallstyper og som er vanskelige å behandle. Felles for begge typer er at de som får disse diagnosene også har en forsinket utvikling. Dravets syndrom er forårsaket av en genetisk variant i et spesifikt gen som kalles SCN1A. Pasienter med … Continued
Sponset
Kort tarm-syndrom: En sjelden tilstand med store konsekvenser
I skyggen av mer kjente sykdommer finner vi kort tarm-syndrom – en tilstand med dyptgående utfordringer for de få som er berørt. Vi har pratet med én av dem som har levd med denne tilstanden i 40 år, og med én av de største ekspertene på området i Norge. Sammen gir de oss et innblikk … Continued
Sjeldne sykdommer
Forskning på sjeldne sykdommer – viktig for mange
Det er lett å tro at sjeldne sykdommer er en liten utfordring for samfunnet og helsetjenesten. Det stemmer ikke. Det finnes over 7 000 ulike sjeldne sykdommer. Selv om hver sykdom rammer få, rammer sykdommene samlet sett veldig mange. Ofte får disse pasientene en sen diagnose og møter en helsetjeneste som mangler kunnskap. Forskning og … Continued
sjeldne sykdommer
Vanskelig å oppdage ANCA-assosiert vaskulitt
ANCA-assosiert vaskulitt er en autoimmun sykdom der det oppstår betennelser i de små blodkarene. Hvis ikke sykdommen blir behandlet, kan den utvikle seg hurtig sammenlignet med mange andre autoimmune sykdommer. Derfor er det viktig med tidlig diagnose og tidlig behandling. Det er dessverre lettere sagt enn gjort. – Vi har blodårer nesten overalt i kroppen, … Continued
sjeldne sykdommer
Lever med blodsykdom
Det er store forskjeller på hvor preget pasienter blir av blodsykdommene MPN. Symptomene varierer fra ingen til kronisk invalidiserende. MPN er samlebetegnelsen på blodkreftsykdommene polycytemia vera (PV), essensiell trombocytose (ET) og myelofibrose (MF). – Sykdommene skyldes en mutasjon i stamcellene i beinmargen, som fører til at det dannes for mye røde blodceller, hvite blodceller eller blodplater, … Continued