MLD er en sjelden nevrologisk sykdom som først og fremst rammer barn under to år, men også eldre barn og voksne. Ofte begynner det med at barnet mister motoriske ferdigheter, for eksempel evnen til å gå. Deretter forsvinner ferdighet etter ferdighet, og innen seks år er de fleste med sykdommen døde. – Det er en forferdelig sykdom, sier Maria Forsgren, overlege i barnenevrologi ved Skånes universitetssykehus.
Metakromatisk leukodystrofi (MLD) er en arvelig nevrologisk sykdom som påvirker hjernen, og sykdommen forårsaker alvorlige skader på nervesystemet. Sykdommen skyldes mangel på et enzym i cellene som fører til nedbrytning av nerveceller.
– Det er en recessiv sykdom. Nesten alltid er foreldrene bærere av genet uten å vite det, sier Maria Forsgren, som har ansvar for de fleste MLD-pasientene i Sør-Sverige.
Maria Forsgren
Overlege i barnenevrologi ved Skånes universitetssykehus
Tre forskjellige typer
Det anslås at en til to av 100 000 får MLD, og sykdommen kan deles inn i tre forskjellige typer. Årsaken til at sykdommen gir symptomer i ulike aldre, avhenger av hvor mye enzymaktivitet man har igjen som fortsatt fungerer. Den adulte formen, som er den mildeste, viser seg først hos voksne. Den juvenile formen rammer personer i alderen 4 til 16 år. I den sen-infantile formen, som er den vanligste, viser symptomene seg for første gang mellom ett og to år. Omtrent 60 prosent av alle med MLD har den sen-infantile formen av sykdommen.
– For små barn er det en forferdelig sykdom. Den oppdages ofte rundt ett og et halvt års alder, etter at barnet har mistet evnen til å gå. At barna mister en ferdighet de en gang har hatt, er et advarselssignal, sier Maria.
Må behandle symptomene
I nær tilknytning til at barnet har mistet evnen til å gå, mister mange også tale og får problemer med å svelge. Etter hvert oppstår muskelspenninger, flere får epilepsi, og deretter mister barna både syn og hørsel. Den sen-infantile formen, som rammer de yngste barna, fører alltid til døden, og vanligvis kan barna leve med sykdommen opptil seks år etter at symptomene har begynt.
– Man må behandle symptomene som oppstår så godt som mulig, slik at barnet kan få et best mulig liv, sier Maria. Hun opplever at MLD, og nevrologiske sykdommer generelt, lenge har havnet litt i skyggen av andre sykdommer.
– Vi forstår mer og mer om årsakene til nevrologiske sykdommer nå. Det pågår mye forskning, og stadig mer fokus rettes mot disse sykdommene. Vi håper at nye behandlinger vil kunne komme pasientene til gode på sikt, sier Maria Forsgren.
Tekst: Johannes Hägglund