Duchennes muskeldystrofi – fra barn til voksen med fremadskridende muskelsykdom

Duchennes muskeldystrofi (DMD) er en sjelden, alvorlig arvelig tilstand som fører til gradvis tap av muskelfunksjon fra tidlig barnealder. Tilstanden skyldes en forandring på DMD-genet, og rammer i hovedsak gutter. Forekomsten er beregnet til omtrent 1 per 5 000 levende fødte gutter i Norge.

Personer med DMD fremstår normalt som friske fra fødsel, men oppnår ofte tidlige motoriske milepæler noe forsinket. Fra 3-4 års alder ser man vansker med å hoppe og løpe, og gradvis blir barnet hengende etter jevnaldrende i fysisk aktivitet. De fleste guttene får sin diagnose før skolealder, basert på typiske tegn, blodprøver og genetisk analyse. Uten støttebehandling mister guttene normalt gangfunksjonen innen 13 års alder. Gjennom tenårene preger muskelsvekkelsen i økende grad armer, hender og overkropp. Pustemuskulatur og hostekraft svekkes, og de fleste utvikler etter hvert behov for pustestøtte. Muskelsvikten rammer også hjertet. Tilstanden medfører forkortede levetidsutsikter.  

Det finnes foreløpig ingen kur mot DMD, men mye kan gjøres for å utsette eller bremse sykdomsforløpet, lindre plagene og øke livskvaliteten til den som er rammet. Medisinsk behandling anbefales fra rundt 5-6 års alder og gjennom hele livsforløpet. Sammen med omfattende tverrfaglig oppfølging, fysisk tilrettelegging, hjelpemidler, pustestøtte og behandling av hjertesvikt kan den medisinske behandlingen bidra til et godt liv inn i voksen alder.

Ellen Johanne Annexstad

Overlege, ph.d., Leve NÅ – Enhet for samhandling, livskvalitet og lindring, Stiftelsen Frambu

Den vanskelige ungdomstiden

For personer med DMD preges ungdomstiden av gradvis sviktende muskelfunksjon og komplikasjoner som følge av den medisinske behandlingen. I tillegg til vanlige problemstillinger knyttet til ungdomslivet, slik som frigjøring og identitet, forelskelse, vennskap, psykisk helse og ønsker om utdanning, jobb og familie, har personer med DMD behov for støtte til ansvarliggjøring rundt egen helse, og deltakelse i planlegging og beslutninger knyttet til eget liv og kropp. Drømmer og planer for fremtiden må vurderes i lys av muligheter og rettigheter knyttet til økonomi, bolig, bil, assistanse og praktisk tilrettelegging.

Den krevende ungdomstiden for personer med DMD har fått økende oppmerksomhet de senere årene, og danner blant annet grunnlaget for et pågående samarbeidsprosjekt, kalt DMD-UNG, mellom Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser, Norsk nevromuskulært kompetansesenter, Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander, Leve NÅ og Foreningen for muskelsykes ungdom.

Utsikter til ny behandling

Utvikling av bedre behandling mot DMD har tatt mange år, og vært preget av håp vekslende med skuffelser og dyp fortvilelse hos både pasienter, familier, forskere og klinikere. I skrivende stund er det grunn til optimisme rundt preparater som på ulike måter ser ut til å kunne bremse eller begrense sykdomsutviklingen, slik at barn med denne alvorlige diagnosen vil kunne håpe på mildere sykdom, færre komplikasjoner og økt livskvalitet i årene som kommer.

Av Ellen Johanne Annexstad