Diagnoser omtales ofte i media. Ofte handler det om veien frem til en diagnose og behandling. Men hvor viktig er det egentlig å få en diagnose? Og hvilken betydning har det å få en sjelden diagnose, hvis nesten ingen har hørt om den?
Å få en diagnose gir mer enn svaret på hva som er galt. Det kan gi kunnskap om årsaker og arvelighet, men også grunnlag for å si noe om fremtidige behov og muligheter. Det kan knuse drømmer, men det kan også gi håp. Og det kan bidra til å åpne dører. For det å gi en diagnose forplikter også samfunnet. For eksempel forplikter det helsepersonell til å innhente relevant kunnskap, tilby målrettet behandling og bidra til forebygging og tilrettelegging.
Mona K. Haug
Kommunikasjonsrådgiver og mediekontakt, Frambu
Mye mer enn medisin
Sjeldne diagnoser er ofte sammensatte og kan berøre mange deler av livet. Kunnskapen om dem trengs derfor også utenfor helsevesenet. For eksempel trenger man kunnskap om den aktuelle diagnosen for å kunne tilrettelegge for læring, bevare og styrke ferdigheter, tilpasse hjelpemidler, tilrettelegge for arbeid og fritidsaktiviteter og mye mer. Økt kunnskap gjør tjenesteytere og beslutningstakere i stand til å gi bedre oppfølging på sine felt. Det er derfor avgjørende at kunnskapen når ut til alle slags fagpersoner, ikke bare til helsepersonell.
Stadig mer spesifikke diagnoser
Utviklingen innen genetikk har ført til at stadig flere får en diagnose som få andre har, og som vi ikke vet så mye om enda. Er slike diagnoser egentlig nyttige da?
Mange nye diagnoser kommer til ved at diagnoser vi kjenner fra før deles opp i stadig mer spesifikke underdiagnoser. Ved å kombinere kunnskapen vi har fra før med stadig mer spesifikk kunnskap, kan vi tilby stadig bedre behandling og oppfølging på sikt. For eksempel førte oppdagelsen av en genfeil som gir nevrodegenerativ jernavleiringssykdom til utvikling av mer effektiv behandling, og bidro slik til bedre livskvalitet for dem som lever med denne diagnosen.
Både spesielt og generelt
I møte med stadig flere ukjente diagnoser, er det lett for tjenesteytere å føle seg hjelpeløse. Da er det viktig å skille mellom det spesielle og det generelle. Mye generell kunnskap vil fremdeles gjelde, men det kan være enkelte ting som er annerledes og som det er viktig å ta hensyn til. Ved å kombinere kunnskap og erfaring fra liknende tilstander med spesifikk kunnskap om den aktuelle diagnosen, kan man gi bedre støtte. I tillegg kan erfaringer fra oppfølging av sjeldne diagnoser vise seg å bli nyttige også ved mer vanlige diagnoser.
Bruk «sjeldenkompetansen» som finnes!
Sjeldne diagnoser er spesielt utfordrende på lokalt nivå, der hvert tilfelle ofte blir et møte med det ukjente. Derfor er det opprettet en nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser som alle kan ta kontakt med. Den samler, utvikler og sprer kunnskap om sjeldne diagnoser, og gir råd basert på spesifikke diagnoser. Tjenesten samler kunnskap om hvilke tiltak som nytter fra lokalt og regionalt til nasjonalt og internasjonalt nivå – og sprer systematisert kunnskap tilbake til regionale og lokale fagmiljø og enkeltfagpersoner, slik at disse kan gi best mulig hjelp videre.
Fra kunnskap til hjelp
Å få en sjelden diagnose innebærer ikke bare å få et svar. Det er også en nøkkel til kunnskap, støtte og forståelse. Ved å innhente og dele kunnskap og erfaringer på tvers, kan vi sikre bedre livskvalitet for de med sjeldne diagnoser og deres pårørende. Så, neste gang du hører om en sjelden diagnose, husk at det handler om mye mer enn bare medisin.
Av Mona K. Haug