Dravets syndrom og Lennox-Gastauts syndrom (LGS) er to sjeldne former for epilepsi som har mange anfallstyper og som er vanskelige å behandle. Felles for begge typer er at de som får disse diagnosene også har en forsinket utvikling.
Dravets syndrom er forårsaket av en genetisk variant i et spesifikt gen som kalles SCN1A. Pasienter med Dravets syndrom får oftest feberutløste anfall før de har blitt ett år. Feberen som utløser anfallene kan for eksempel komme som følge av infeksjoner og vaksinasjon, men noen ganger kan anfallene utløses av forhøyet kroppstemperatur som følge av fysisk aktivitet også. Etter hvert får disse pasientene også anfall uten feber, og innen de har blitt tre år gamle ser man også at utviklingen deres er forsinket.
– Pasientene fremstår som friske og er normalfungerende frem til epilepsidebut og kanskje det første, eller de to første leveårene, men deretter blir gjerne problemene større. Da er det snakk om forsinkelse i pasientens motoriske, språklige og mentale utvikling, forklarer Anne Katrine Våtevik. Hun er overlege i barnesykdommer ved Spesialsykehuset for Epilepsi (SSE) som er underlagt nevrologisk avdeling ved Oslo universitetssykehus.
Anne Katrine Våtevik
Overlege i barnesykdommer ved Spesialsykehuset for Epilepsi (SSE) som er underlagt nevrologisk avdeling ved Oslo universitetssykehus
Lennox-Gastauts syndrom er mer multifaktoriell, og det kan være mange ulike årsaker til epilepsien hos de som etter hvert får en slik diagnose.
– For noen er det genetiske varianter som kan forårsake epilepsi eller forsinket utvikling, andre kan ha strukturelle hjerneforandringer, og i enkelte tilfeller klarer vi ikke å avdekke årsaken, fortsetter Våtevik.
Lennox-Gastauts syndrom manifesterer seg ikke like tidlig som Dravets syndrom. Epilepsidebut kan være like tidlig, men inntil man har utviklet LGS har man oftest hatt epilepsi i flere år.
– Vi klarer ikke å forutse hvilke pasienter som vil få dette syndromet siden det skjer som følge av en epilepsi som gradvis utvikler seg til Lennox-Gastauts syndrom, tilføyer Caroline Lund, som er overlege og arbeider ved Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser, OUS, avdeling for nevrohabilitering, Ullevål sykehus.
Caroline Lund
Overlege og arbeider ved Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser, OUS, avdeling for nevrohabilitering, Ullevål sykehus
En stor belastning for de som rammes
Personer med disse syndromene berøres i stor grad av vanskelig epilepsi. Det er vanlig med hyppige, sterke og lange anfall. Anfallene kan noen ganger bli ekstra langvarige og da kalles det status epilepticus. Pasienten må da legges inn på sykehus og få intensivbehandling. Det er særlig de langvarige krampeanfallene som er farlige, og de kan man få ved begge syndromene.
Pasientene som rammes av disse syndromene klarer seg ikke selv. Dette skyldes ikke bare de epileptiske anfallene, men har også å gjøre med mental og motorisk utvikling. Mange med Dravets syndrom får gangvansker. De med Lennox-Gastauts syndrom har ofte enda dårligere motorisk funksjon, og vil oftest ha behov for rullestol.
– Ellers er det vanlig at pasientene har vanskeligheter med å snakke. Noen kan få problemer med å svelge, og da kan konsekvensen bli at de får problemer med å ta til seg nok næring. Derfor har disse pasientene et stort omsorgsbehov, sier Lund.
Anne Katrine Våtevik tilføyer:
– Det er ikke bare pasientene som har det vanskelig. Familiene til dem som rammes lever i konstant beredskap for anfall og får ofte for liten tid til å ta seg av resten av familien. Det vanligste er nok at pasientene bor hjemme mens de er barn, kanskje med noe avlastning, men at de fleste flytter til omsorgsbolig når de blir 18 år grunnet det store pleiebehovet.
Behandling
– De fleste pasientene prøver flere forskjellige medikamenter. Det kan bety at en pasient med Lennox-Gastauts syndrom har prøvd så mye som ti ulike typer. Målet er at medikamentene skal forhindre anfall, men vi ser også at anfallene kan bli mildere og kortere, sier Anne Katrine Våtevik.
En annen behandlingsmetode er en ketogen diett som betyr et kosthold med mye fett og lite karbohydrater. Enkelt forklart fungerer dietten slik at hjernen går over til å benytte fett som energikilde istedenfor sukker. Man antar at det er denne energiomstillingen og reguleringen av energiinntaket som gir anfallsdempende effekt.
En tredje metode er behandling med en vagusnervestimulator som er en elektronisk boks som opereres inn under huden med ledninger koblet til vagusnerven i halsen. Boksen programmeres til å gi impulser slik at anfallene hindres eller forkortes.
Ny behandling
Epilepsibehandling går ut på å forsøke å forhindre at epileptiske anfall oppstår. Medisiner kurerer ikke selve sykdommen.
– Det kommer stadig nye medikamenter også på dette feltet, forklarer Lund.
– Men den største utfordringen vår er nok å skreddersy behandlingen slik at den blir best mulig for hver enkelt pasient. Det er mange årsaker til epilepsi, og pasientene kan ha ulik respons på medisiner slik at en medisin ikke virker så godt som forventet, eller at pasienten kanskje ikke tåler den. Derfor blir det mye utprøving når det kommer til medisinering av pasienter med de vanskeligste epilepsiene. Noen medikamenter har også bivirkninger som gjør at de kan virke funksjonsnedsettende. Derfor gjelder det å finne en balanse med medisinering som gir størst mulig effekt og minst mulig bivirkninger.
– Noen medisiner er veldig kostbare slik at det handler om økonomiske prioriteringer før en medisin blir godkjent av myndighetene. For foreldre, og oss behandlere, kan det være frustrerende å vente på en medisin som vi har stor tro på at vil kunne ha effekt, avslutter Lund og Våtevik.
Av Tom Backe