DEE-pasienter står overfor store utfordringer, med både utviklingshemming og epilepsi, noe som krever en unik og helhetlig tilnærming til oppfølging og behandling. Gjennom ekspertøynene til nevrolog Ellen Katrine Rud og vernepleier Elin Nøkleby Andreassen, ser vi nærmere på de ulike behovene og utfordringene til denne pasientgruppen.
DEE står for Developmental and Epileptic Encephalopathies, som er en gruppe sjeldne nevrologiske tilstander som påvirker hjernens utvikling. Disse tilstandene kjennetegnes av alvorlig epilepsi kombinert med utviklingshemming. Eksempler er Dravet syndrom og Lennox-Gastaut syndrom.
Overlege og nevrolog på avdeling voksenhabilitering ved Akershus universitetssykehus, Ellen Katrine Rud og vernepleier med tilleggsutdanning innen epilepsi, Elin Nøkleby Andreassen er to personer som vet mye om denne tilstanden og denne pasientgruppen.
De epileptiske anfallene hos DEE-pasienter kan være vanskelige å medisinere med anfallsforebyggende medikasjon, og vil også forstyrre psykomotorisk utvikling. Dette gjør hverdagen utfordrende både for de som har DEE og deres familier, ettersom tilstanden krever omfattende medisinsk oppfølging og tilpasning i dagliglivet.
– Å leve med DEE krever en integrert tilnærming til oppfølging og behandling, som adresserer både de nevrologiske og utviklingsmessige aspektene av tilstanden, for å støtte pasientens behov på best mulig måte, kan ekspertene fortelle.
Elin Nøkleby Andreassen
Vernepleier med tilleggsutdanning innen epilepsi
Ellen Katrine Rud
Overlege og nevrolog på avdeling voksenhabilitering ved Akershus universitetssykehus
Heldigvis en liten gruppe pasienter
Siden dette er en pasientgruppe som har en stor spennvidde, og dermed vanskelig å kvantifisere, er det ikke lett å gi et konkret antall på pasienter som kommer inn under DEE-gruppen. Men statistisk sett, så sier man gjerne at omtrent 25 prosent av dem som har epilepsi også har en form for utviklingshemming, og at rundt 25 prosent av dem med utviklingshemning har epilepsi. DEE-pasientene er en liten gruppe pasienter innenfor dette segmentet, og pasientgruppen er heterogen.
Kan være vanskelig å diagnostisere og behandle
Jo alvorligere utviklingshemming og jo flere tilleggstilstander, jo vanskeligere er det å diagnostisere og behandle epilepsi. Pasientene bør ha medisinsk oppfølging i spesialisttjenesten, da diagnostisering ofte krever erfaring innen epilepsi og genetikk. Riktig diagnose har en konsekvens for behandlingen.
Pasientene har ofte vansker med å gjøre seg forstått, så det er derfor viktig at nærpersoner som kjenner pasienten godt kan formidle effekt av behandling og eventuelle observerte bivirkninger i møte med helsetjenester.
– Når pasienten selv ikke klarer å beskrive situasjonen eller å gi tilbakemelding på hvordan behandlingen virker, er man helt avhengig av at det er et begrenset antall tjenesteytere som har tett oppfølging av pasienten, og som kan observere og avdekke hvordan behandlingen virker, sier Andreassen.
Kortere forventet levetid
Personer med DEE er i risiko for både høy grad av sykelighet og kortere levetid. De er i risiko for anfallsrelaterte skader og for redusert livskvalitet. Årsakene er mange og komplekse, men noen av årsakene ligger i alvorlighetsgraden av de epileptiske anfallene denne gruppen pasienter har, som kan være vanskelig å kontrollere, og kan føre til livstruende situasjoner i seg selv. I tillegg kan grunnlidelsen, som nevrologiske og metabolske komplikasjoner, bidra til økt dødelighet.
I mange tilfeller kan det være vanskelig å gjenkjenne og skille epileptiske anfall fra andre tilstander som også kan forekomme samtidig med utviklingshemming, som for eksempel autistiske symptomer eller refluks.
En tøff hverdag
Det å leve med denne komplekse tilstanden gir mange og vanskelige hverdagsutfordringer. Med alt fra å oppdage og håndtere epileptiske anfall som kan være hyppige og alvorlige, til å tilrettelegge for en meningsfull og trygg hverdag for pasienten og de pårørende. Mange går på flere medikamenter med potensielle bivirkninger.
Med DEE følger utfordringer i varierende grad både med kommunikasjon, psykisk helse, motorikk, søvn og ernæring.
– Det å oppleve mange og alvorlige epileptiske anfall til alle døgnets tider, er noe som påvirker den generelle dagsformen til pasienten og omsorgspersonene. Det kan igjen påvirke deltagelse i daglige aktiviteter, sier Andreassen.
Men hun understreker samtidig at det er viktig å legge til rette for aktiviteter, da denne pasientgruppen i likhet med alle andre har stort utbytte av meningsfulle aktiviteter basert på sine forutsetninger.
– Nøkkelen til god omsorg for disse pasientene ligger i et tverrfaglig samarbeid mellom helsepersonell i spesialisthelsetjenesten og kommunalt, og støtte fra familie, for å sikre en helhetlig tilnærming til både fysisk og mentalt velvære, legger Rud til.
Fremtidsutsikter og mulighetsrom
Dessverre forskes det, av mange ulike årsaker, lite på denne pasientgruppen. For det første er det en liten gruppe med store helt individuelle problemstillinger og ulike medisinske diagnoser som vanskeliggjør forskning i stor skala. Dernest er mye av slik forskning basert på kliniske studier, og når man har en pasientgruppe som har store problemer med å selvrapportere, så blir det ikke lett å få ut nok data til å bygge forskningen på.
– Det et viktig å følge nøye med på den medisinske utviklingen, slik at man får eksakte diagnoser og bedre persontilpasset medisinering, som reduserer mengden og styrken på de epileptiske anfallene, og hvor bivirkningene av medisineringen er minimale, kan Rud fortelle.
– Og å bli enda flinkere til å påse at denne pasientgruppen har så få og høyt kompetente omsorgspersoner som mulig rundt seg til alle døgnets tider. Slik blir omsorgspersonene gode på å lese og forstå den enkelte pasient og de situasjonene som oppstår, sier Andreassen avslutningsvis.
Av Oddvar Meyer