Duchennes muskeldystrofi (DMD) er en arvelig sykdom som svekker musklene over tid. Niels Synnes Jepsen (18) er helt avhengig av rullestol, men lever et aktivt liv.
De fleste med Duchenne får diagnosen i tre- til femårsalderen, noen alt når de er to til tre. Niels fikk den da han var syv, men merket endringer i bevegelsene alt da han var fire. Det tydeligste var at det ble stadig tyngre å gå, helt frem til han var elleve. Da orket han ikke å gå lenger.
– Så da ble det rullestol på meg. Med DMD er det ofte slik at man begynner å falle mens man går. I dag klarer jeg fint å skrive på PC-en, men også det blir tyngre, og så er det én ting som rammer alle DMD-pasienter: redusert lungekapasitet. I sommer begynte jeg å bruke pustemaskin om natten, forteller han.
Henger med venner
I dag har Niels full førlighet i hender og hode, og kan sitte selv, men sier at han nesten er lam fra livet og ned, som hindrer ham i fysisk aktivitet.
– I yngre år var nok det verste at jeg ikke fikk spille fotball. Det er på den arenaen nesten alle gutter får venner, så jeg har nok færre venner enn de fleste. Vi driver med kortspill innimellom, og så går det mye i gaming, pluss at vi henger ute en del. Ellers har jeg assistenter hele døgnet, som kan være utfordrende for familien. På skolen har jeg et eget rom å trekke meg tilbake til, og det er installert rullestol-toaletter.
På ungdomsskolen opplevde Niels å få karakterfritak i alle fag. Det mener han beror på at det ble satt likhetstegn mellom fysisk førlighet og kognitive evner. På videregående er han derimot blitt møtt med en annen respekt.
– Sosialt føler jeg meg absolutt ikke ekskludert. Det er klart det er et problem å bli invitert på fest i et hus med trapper, men nå er jeg med i en russegruppe, så her skal det feires!
Rammer bare gutter
Sean Wallace, overlege ved barneavdeling for nevrofag på Rikshospitalet, forteller at sykdommen nesten utelukkende rammer gutter.
– Det kommer av at DMD-genet følger X-kromosomene, som guttene bare har ett av, i tillegg til Y, mens jentene har to X-er. Hos dem kan det friske X-kromosomet overta om det andre er mutert. Den muligheten har ikke guttene, som er årsaken til at én av cirka 5 000 fødte gutter rammes, akkurat få nok til at sykdommen klassifiseres som sjelden, forklarer han.
Sean Wallace
Overlege ved barneavdeling for nevrofag Rikshospitalet
– I Europa fins det i ingen årsaksrettet behandling som kan korrigere de genetiske årsakene, men det pågår mye forskning, inkludert genmodifisering, der man prøver å øke funksjonaliteten i det muterte genet. Det har resultert i at enkelte behandlinger er godkjent i USA, men resultatene har ikke vist seg gode nok ennå.
Bedre livskvalitet
Behandlingen krever ukentlige infusjoner av modifiserte gener over flere timer, resten av livet, som kunne ha vært verdt det, dersom resultatene var gode nok. I Norge arbeider doktor Wallace og kollegene derfor med å bedre pasientenes livskvalitet.
– Det fordrer inngående kjennskap til sykdommen, og hvilke problemer pasientene får i hvilken alder. Det kan handle om å opprettholde funksjonene som rammes over tid, for eksempel med energitilskudd som kompenserer for tapet av muskelkraft. Det omfatter også bruk av rullestol, tverrfaglig habilitering, der vi øver på å bruke energi på det som er hensiktsmessig, uttøying, for å motvirke stivhet i leddene, og hjelp til å stå, sier han.
På grunn av den reduserte lungekapasiteten er dette en pasientgruppe som lett får lungebetennelse, som forebygges på forskjellig vis. Hjerteproblemer er heller ikke uvanlig med alderen.
– Derfor tar vi bilde av hjertet én gang i året, jobber systematisk med fysioterapi, energikompensering, og ser til at det ikke utvikles infeksjoner. Amerikanerne har prøvd seg med ekte genterapi på gutter i fire-femårsalderen. Resultatene har ikke vært så gode som vi håpet, men forskningen er på god vei. Vi behandler også med betennelsesdempende preparater, og har godt håp om at det kommer nye, med færre bivirkninger.
– Det skjer mye på forskningsfronten, og flere medikamenter er til vurdering hos Det europeiske legemiddelbyrået, så her er ikke siste ord sagt.
