Fremskritt i forskningen kommer pasienter med sjeldne sykdommer til gode. Forskning hjelper oss med å avdekke årsaker til sykdom, finne de beste behandlingene, og utvikle nye, innovative terapier. Vi ser stadige forskningsgjennombrudd og mer er i vente.
Å få en sjelden sykdom kan by på utfordringer. Tidligere tok det lang tid å stille en diagnose og det fantes ofte ikke behandlinger. Vi ser nå at forskningen gir resultater. De såkalte «omics»-teknologiene, som genomikk, transkriptomikk, proteomikk og metabolomikk, gjør det mulig å få enormt mye kunnskap om den enkelte pasient på kort tid. De fleste sjeldne sykdommer skyldes genfeil og hver eneste dag øker kunnskapen om genenes funksjon. Kombinert med kunstig intelligens, blir disse verktøyene stadig mer avanserte. Langt flere får derfor nå en diagnose og raskere enn tidligere.
Anne Kjersti Fahlvik
Områdedirektør Innovasjon i næringsliv og offentlig sektor, Forskningsrådet
Ole Johan Borge
Avdelingsdirektør Helse og offentlig sektor, Forskningsrådet
Revolusjon i behandlingen
Bare fem prosent av sjeldne sykdommer har minst én godkjent behandling. Utvikling og godkjenning av nye medisiner tar lang tid, men også her viser forskningen vei. Persontilpasset medisin er en revolusjon ved at behandlingen tilpasses den enkelte pasients unike biologi. Dette gjør at behandlingene gir større effekt, samtidig som bivirkninger reduseres. Dette er særlig viktig for sjeldne sykdommer der behandlingen tidligere ofte fjernet symptomer fremfor selve årsaken.
Det er flere eksempler der persontilpasset behandling brukes for å forutsi sykdomsutviklingen og skreddersy terapier. Eksempelvis ved at monitorering av gener forbundet med dårligere sykdomsforløp i Duchenne muskeldystrofi gjør det mulig å lage en individuell plan for behandling. Et annet eksempel er cystisk fibrose, der kunnskap om spesifikke genmutasjoner og de molekylære mekanismene, brukes i utviklingen av legemidler som kan korrigere feilen og gi pasientene bedre livskvalitet.
Viktig med internasjonalt samarbeid
Kliniske studier på tvers av landegrenser er viktige i kampen for bedre behandling av sjeldne sykdommer. Multinasjonale studier spiller en avgjørende rolle i å teste om nye terapier er sikre og om de virker. Ved å samarbeide internasjonalt på en større pasientgruppe, kan forskere samle nok data raskere, forstå komplekse sykdommer og teste nye terapier. Det øker sjansene for å finne effektive løsninger. Selv om multinasjonale studier krever omfattende koordinering og er kostbare, er fordelene for pasientene uvurderlige. Norge samarbeider med mange land i hele Europa og deltar i store nettverk. Nettverkene koordinerer forskningsmiljøer, bedrifter, og offentlig og frivillig sektor. Dette er viktig og vil bidra til at vi får ut det fulle potensialet til forskning og innovasjon.
Persontilpasset medisin, nye innovative terapier og internasjonalt samarbeid er veien å gå for å sikre en bedre fremtid for personer med sjeldne sykdommer. Gjennom samarbeid og solid forskning skal vi gjøre en betydelig forskjell i livene til mange mennesker.
