Samtidig som vi markerer Sjeldendagen den 29. februar, står vi ved et historisk vendepunkt i arbeidet med sjeldne sykdommer.
For mange med sjeldne diagnoser kan ensomhet og mangel på kunnskap om diagnosen oppleves som en like stor utfordring som de helsemessige konsekvensene. Derfor har vårt arbeid de siste årene fokusert på å bygge broer – ikke bare mellom pasienter og helsetjenestene, men også på tvers av landegrenser.
JARDIN-prosjektet (Joint Action on Integration of ERNs into National Health Care Systems) er en europeisk kraftsamling finansiert med 18 millioner euro gjennom EUs helseprogram EU4Health. Ved å delta her, tar vi nå et betydelig steg mot en mer samordnet og effektiv tilnærming til håndteringen av sjeldne sykdommer.
Norge er aktivt involvert i dette arbeidet, med Helse Sør-Øst RHF i rollen som «Competent Authority». Helsedirektoratet og Oslo Universitetssykehus, via Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser, deltar som «Affiliated Entities».
Stein Are Aksnes
Leder for Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD)
Deler kunnskap på tvers av land
I JARDIN-prosjektet skal medlemslandenes styringssystemer kartlegges med mål om å finne frem til hvordan ERN kan integreres i styringssystemene på en slik måte at ERN-samarbeid kan fungere godt i alle medlemslandene.
ERN-er består av helsepersonell, forskere og pasientrepresentanter fra hele Europa. De har som oppgave å diskutere og utvikle bedre behandlingsmetoder for pasienter med sjeldne eller komplekse sykdommer. Nettverkene gjør det mulig å dele kunnskap og ressurser over landegrensene, og er avgjørende i tilfeller hvor ekspertise og erfaring med spesifikke sjeldne sykdommer er begrenset.
Skal gi forslag til pasientforløp
JARDIN-prosjektet skal også gi forslag til gode pasientforløp og retningslinjer for henvisning til ERN. Et sentralt element i dette arbeidet er integreringen av såkalte Clinical Patient Management Systems (CPMS) i pasientbehandlingen. CPMS er sikre digitale plattformer designet for å lette utveksling av detaljert pasientinformasjon mellom eksperter på tvers av landegrenser.
Det arbeides også med nasjonale referansenettverk for å kartlegge strukturer for samarbeid som allerede finnes, og anbefale organisering og integrering i ERN, særlig med tanke på udiagnostiserte pasienter.
Videre skal det kartlegges hindringer for datautveksling og utformes anbefalinger for samspill mellom datakilder på regionalt, nasjonalt, og europeisk nivå. Til sist skal nasjonale støttesystemer for helseforetak som deltar i ERN identifiseres og veiledende dokumenter for hvordan medlemsland kan støtte disse helseforetakene utarbeides.
Starten på en ny æra
Gjennom dette initiativet vil vi forhåpentligvis kunne se forbedringer i både diagnostikk og persontilpasset medisin. Det viktigste er likevel spredning av kunnskap. Når kunnskap når ut til de som trenger den mest, kan isolasjon og usikkerhet erstattes med fellesskap og bedre liv.
Arbeidet som legges ned i JARDIN og andre initiativer er ikke bare administrative fremskritt, men et bevis på at når vi står sammen, kan vi utgjøre en reell forskjell for de som lever med sjeldne diagnoser. Når vi nå markerer både den norske Sjeldendagen, den internasjonale Rare Disease Day og NKSD sitt 10-årsjubileum, så bruker vi disse milepælene til videre forbedring av tilbudene.
Når vi om ti år skal se tilbake på dette tiåret, håper vi å kunne si at 10-årsjubileet i 2024 ikke bare ble en feiring, men også starten på en ny æra for sjeldne diagnoser, preget av samarbeid, engasjement og banebrytende fremskritt.
Av Av Stein Are Aksnes