Skip to main content
Sponset

Biogen satser på sjeldne sykdommer som ALS og Friedreichs ataksi

Biogen er et globalt bioteknologiselskap med fokus på utvikling av innovative behandlinger innen nevrologi, immunologi og sjeldne helsetilstander. Målet er å skape omfattende forbedringer i pasienters liv og livskvalitet, spesielt der behandlingsalternativene er få og begrensede. Biogen ble grunnlagt av ledende forskere i Genève, hvorav to har mottatt Nobelprisen i kjemi samt fysikk og medisin; … Continued
Sjeldne sykdommer

Barn med gallestase – viktig med tidlig oppdagelse

PFIC (Progressiv familiær intrahepatisk kolestase) er en gruppe sjeldne, genetisk heterogene, arvelige leversykdommer som rammer spedbarn og barn. Mange av pasientene må gjennomgå levertransplantasjon, som ikke alltid er helbredende. Men nye behandlingsalternativer har kommet de siste årene. PFIC er en samlebetegnelse for en gruppe sjeldne, arvelige sykdommer. De forårsakes av endringer i ett av flere … Continued
Sponset

Forskningen er i ferd med å gi pasientene en bedre hverdag

IgA-nefropati er en sjelden nyresykdom som ble oppdaget i 1968, selv om den har vært kjent lenge har behandlingsmåtene vært få.   – Det vanligste sykdomsbildet for dem som får IgA-nefropati er at man ser synlig blod i urinen i etterkant av en luftveisinfeksjon. Årsaken er en defekt i IgA-molekylet som er en del av … Continued
Sjeldne sykdommer

Sjeldne diagnoser: Mer enn medisin

Diagnoser omtales ofte i media. Ofte handler det om veien frem til en diagnose og behandling. Men hvor viktig er det egentlig å få en diagnose? Og hvilken betydning har det å få en sjelden diagnose, hvis nesten ingen har hørt om den? Å få en diagnose gir mer enn svaret på hva som er … Continued
Sjeldne sykdommer

DEE: En sjelden epilepsi-diagnose med store daglige utfordringer

DEE-pasienter står overfor store utfordringer, med både utviklingshemming og epilepsi, noe som krever en unik og helhetlig tilnærming til oppfølging og behandling. Gjennom ekspertøynene til nevrolog Ellen Katrine Rud og vernepleier Elin Nøkleby Andreassen, ser vi nærmere på de ulike behovene og utfordringene til denne pasientgruppen. DEE står for Developmental and Epileptic Encephalopathies, som er … Continued