Ny forskning kan gi nytt liv for muskelsyke

Om du praktisk talt var blind, med en synsevne på bare to prosent: Hadde du våget å lange ut på 100-meteren i friidrett? Det gjør Salum Ageze Kashafali, verdensmester og paralympisk mester på distansen, som lider av den sjeldne øyesykdommen Stargardts. Salum levde de ni første årene av livet i krigsherjede Kongo, og kom til … Continued

Rundt én million mennesker i Norden lever med en sjelden diagnose, men tilgang til nye behandlinger varierer betydelig mellom landene. Morten Tangnes, Biogens administrerende direktør i Norden og Baltikum mener løsningen ligger i økt nordisk samarbeid og mer fleksible evalueringsmodeller. De siste tiårene har det skjedd enorme fremskritt innenfor behandling av sjeldne sykdommer, men nordiske … Continued

Den 1. januar 2025 markerte et veiskille for arbeidet med sjeldne diagnoser i Norge. Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) ble avviklet, og Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser tok over. Målet er å videreføre det som fungerer godt, men også å videreutvikle kompetansetilbudet i tråd med utviklingstrekk, nye rammer og nye behov.Omstillingen er nødvendig for … Continued

Tenk deg at du står foran speilet og plutselig oppdager at du mangler flere flekker med hår på hodet. For mange som rammes av alopesi, en autoimmun sykdom som fører til hårtap, er oppdagelsen et sjokk, men må ikke være verdens undergang. Alopesi kan oppstå brått, ofte i ung alder, og rammer både jenter, gutter, … Continued

I skyggen av mer kjente sykdommer finner vi neurofibromatose type 1 (NF1) med pleksiforme nevrofibromer (PN) – en sjelden genetisk tilstand med dyptgripende utfordringer for dem som er berørt. Vi har snakket med Marte Gjøl Haug, overlege ved avdelingen for medisinsk genetikk, St. Olavs Hospital, og Ove Vestheim, styremedlem i Norsk nevrofibromatoseforening og selv NF1 … Continued