Alt om din helse
I denne utgaven
-
Rare hevelser og sterke magesmerter hadde en sjelden forklaring
Trine Dahl-Johansen (53) har den sjeldne diagnosen hereditært angioødem (HAE) type I. Etter flere år med uforklarlige hevelser, magesmerter og feilaktige antakelser om allergi, fikk hun diagnosen som tenåring. Med nye medisiner er hun nå nærmest symptomfri. Dahl-Johansen er den første i sin familie med denne genfeilen. Hun var rundt 5 år da hun fikk...
-
Riktig sjeldne diagnose kan endre alt
For pasienter med sjeldne diagnoser kan en riktig diagnose være langt mer enn et navn på en tilstand. Den kan gi svar på spørsmål familien har stilt i årevis, åpne døren til riktig oppfølging og behandling. Og ikke minst, fjerne skyldfølelsen mange foreldre bærer på. Så mange som 72 prosent av de sjeldne diagnosene har...
-
s Sponset
Frihet på egne premisser
I Medvind Assistanse handler brukerstyrt personlig assistanse (BPA) om å få styre sitt eget liv. Om friheten til å jobbe, reise, være sosial og gjøre det man ønsker. For Torstein Lerhol, regionsjef Sør-Øst i Medvind Assistanse, handler frihet om nettopp dette, å kunne jobbe, reise og leve livet på sine egne premisser. – For å...
-
Fra livstruende anfall til effektiv behandling
Hereditært angioødem (HAE) er en sjelden, arvelig sykdom som kan gi plutselige og smertefulle hevelser i kroppen. Tidligere kunne sykdommen få alvorlige og i verste fall dødelige følger. I dag finnes det flere effektive behandlinger som har gjort prognosen langt bedre. HAE gir hevelser i hud eller slimhinner fordi blodkarene lekker væske ut i vevet....
-
s Sponset
Ellen (34) har den sjeldne sykdommen nevrofibromatose: – Som å leve i et flammehav
Hun har vært inn og ut av sykehus siden barndommen. I dag har Ellen Terese Nilsen lært seg å leve med smertene. Det er verre med uforutsigbarheten. – Du vet aldri når du må inn for å ta neste operasjon, sier hun. Nevrofibromatose er en tilstand hvor kroppen kan utvikle godartede svulster overalt hvor det...
-
Tonje lar ikke SMA styre livet
Som ettåring fikk Tonje Grønbech (27) diagnosen SMA type 2, og foreldrene fikk beskjed om at hun neppe ville fylle fem år. I dag er hun gift, tobarnsmor, influenser og lidenskapelig opptatt av å reise. Foreldrene oppdaget tidlig at Tonje ikke utviklet seg i samme tempo som andre barn. Hun var blant annet for svak...
-
Hjelpen finnes, men er vanskelig å finne
Det kan være en voldsom belastning både å leve med en sjelden diagnose, og å være pårørende. I tillegg kan det være vanskelig å finne fram til hjelpen som finnes. Manglende oversikt, ulik praksis i helsetjenestene og begrenset kunnskap om sjeldne diagnoser gjør veien til psykisk helsehjelp krevende. – Mange opplever at det er en...
-
Likeverdighet – vag visjon eller konkret mål?
Flere arrangementer under Arendalsuka i år omhandlet sjeldne diagnoser, og hvordan disse skiller seg fra ikke-sjeldne tilstander. Et helt sentralt poeng er at sjeldenheten i seg selv ofte gjør det særlig krevende, både for personer med diagnosen, deres pårørende og tjenesteapparatet rundt. Mange av debattene handler om tilgangen til nye og ofte kostbare legemidler. Andre...
-
Tverrfaglighet – nødvendighet eller gode ved sjeldne diagnoser?
Å ha en sjelden diagnose handler om mer enn gener og kropp. Ofte er diagnosene multisystemiske, slik at mange av kroppens organer blir påvirket. For noen ser også kognitiv funksjon, utvikling og psykisk helse annerledes ut enn hos andre i befolkningen. Derfor trengs det ofte tverrfaglighet for å gi gode tjenester til mennesker med sjeldne...
-
Ny forskning kan gi nytt liv for muskelsyke
Tonje Grønbech (26) fra Sandnes lever med den svært sjeldne muskelsykdommen spinal muskelatrofi. Det har ikke hindret henne i å bli gift og få barn, men utfordringene er mange. Nå fester hun – og resten av landets SMA-rammede – lit til nye behandlingsformer. Da Tonje ble født var det ingenting som tydet på at hun...