Hun har vært inn og ut av sykehus siden barndommen. I dag har Ellen Terese Nilsen lært seg å leve med smertene. Det er verre med uforutsigbarheten. – Du vet aldri når du må inn for å ta neste operasjon, sier hun.
Nevrofibromatose er en tilstand hvor kroppen kan utvikle godartede svulster overalt hvor det finnes nervevev. Men de umiskjennelige svulstene er bare én del av historien – tilstanden kan påvirke syn, skjelett, gangfunksjon og læring.
– Jeg fikk tidlig de såkalte café-au-lait-flekkene, og jeg var to år da moren min oppdaget at jeg hadde skoliose. Den første operasjonen tok jeg da jeg var seks, og siden den gang har jeg vært operert over 30 ganger, forteller Nilsen.
Ellen Terese Nilsen
Lever med diagnosen
– Passet aldri inn
Veien frem til diagnosen skulle ikke være enkel. Nilsen forteller om en mor som kjempet utrettelig for datteren sin:
– Moren min fikk høre at hun var overbeskyttende og unødvendig bekymret. Legene mente de ikke kunne se at jeg hadde skjev rygg. Men hun stod på sitt og krevde å få meg utredet, og til slutt måtte de jo legge seg flate. Det var ingen tvil om at jeg hadde nevrofibromatose type 1.
Hun beskriver tilstanden som å leve i et flammehav med konstant varme og trykk. På det verste oppleves det som å bli bombardert med kraftige, smertefulle støt. Som barn kom smerten og operasjonene også med en ekstra sosial byrde:
– Jeg savnet tilhørighet. Fordi jeg var så mye på sykehuset, følte jeg aldri at jeg passet inn på skolen. Det er slitsomt for et barn, forteller hun.
Stadig nye operasjoner
I dag har Nilsen et rikt sosialt liv, jobber så mye hun kan – og er aktiv i pasientforeningen Norsk Forening for Nevrofibromatose (NFFNF). Smertene har hun lært å leve med, men det ligger en maktesløshet i sykdomsforløpet og -behandlingens evige runddans. Svulstene som opereres bort, kommer ugjendrivelig tilbake.
– Operasjonene hjelper, men du føler ikke at de hjelper, fordi du må stadig tilbake og gjøre nøyaktig det samme. Igjen må du unngå aktiviteter fordi arr skal gro. Igjen må du hvile mer enn du vil fordi smertene er så store, sier hun og legger til:
– I tillegg er det enormt mye venting og uforutsigbarhet. Telefonen om at du har fått tid til operasjon, kan komme når som helst. Det gjør det vanskelig å planlegge de tingene som gjør livet verdt å leve.
Hun er opptatt av nettopp det: å ikke bare vente på at de gode dagene skal komme. Hun fyller dagene med aktiviteter for seg selv, men også for andre. Som aktivt styremedlem i pasientforeningen bidrar hun til å skape den følelsen av tilhørighet hun selv aldri fikk.
– Noe av det mest givende er å være leirleder på NFFNFs sommerleir. Her har deltakerne det gøy, samarbeider og opplever mestring. Det er rørende å se når barn og unge virkelig får oppleve at de er noe mer enn bare diagnosen sin. Det skaper et uvurderlig samhold. Ingen skal føle at de står alene, for det gjør de jo ikke.
Kasteball i systemet
Vegring er et refreng i Nilsens og andre NF-pasienters kontakt med helsevesenet. Legene er kanskje lyttende og velvillige, men kunnskapen er sparsomt fordelt. Resultatet er henvisninger som ender i nye henvisninger.
Dette har vært en fanesak for Arvid Heiberg (88). Han er indremedisiner med spesialisering i medisinsk genetikk, og var i 11 år medisinsk ansvarlig ved Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Som lege og genetiker har han talt NF-pasientenes sak i over 40 år – og det var han som til sist diagnostiserte Ellen Terese Nilsen. Heiberg var også med på å grunnlegge pasientforeningen NFFNF.
– Denne pasientgruppen har opplevd å være kasteball i et system hvor kompetansen er spredt svært tynt utover. Derfor har mye av mitt virke dreid seg om å øke kunnskapsnivået hos legene og strømlinjeforme henvisningspraksisen. Det er få enkeltpersoner som har betydelig kompetanse fordi problemstillingene er så mangeartede. Da trenger vi mer tverrfaglighet og helhetlig omsorg, sier han og tilføyer:
Arvid Heiberg
Indremedisiner med spesialisering i medisinsk genetikk
– Også klinikerne har jo kjent seg litt maktesløse. Dette er ikke noe en enkelt spesialist kan takle alene. Vi genetikere er kanskje gode til å forklare hvorfor noe er blitt som det er blitt, men vi har ingen tradisjon for å drive behandling.
I tillegg er det aspekter ved tilstanden i seg selv som vekker sympati hos Heiberg. Smerten, kløen og ubehaget, men også arveligheten: Han har selv møtt pasienter som har avstått fra å få barn i frykt for å føre genet videre. For noen kan det kosmetiske være så belastende at de isolerer seg.
– Ikke alle har synlige svulster, men for dem det gjelder, kan det oppleves vondt og skjemmende. Vi mennesker har jo en tendens til å tilskrive plettfrie mennesker positive egenskaper, og så gjør vi det motsatte med andre. For noen NF-pasienter kan de fremmedgjørende blikkene være det aller verste.
Grunn til optimisme
Det var allerede i 1990 at NF1-genet ble identifisert, og ifølge Heiberg var fagmiljøene optimistiske. 36 år senere har lite skjedd. Men ikke ingenting.
– Utviklingen har utvilsomt gått tregere enn vi håpet på den gangen, og det har vært skuffende at vi ikke har kunnet tilby mer og bedre enn gjentatte kirurgiske inngrep. Først nå begynner vi å få behandlinger som ser ut til å kunne bremse sykdommen. Det er ikke nødvendigvis så lett å bedømme hvor godt disse virker, fordi sykdommen utvikler seg i rykk og napp, men de foreløpige resultatene gir grunn til optimisme.
De nye behandlingene kan særlig gi håp til pasienter med nevrofibromatose som ikke lar seg operere – enten på grunn av svulstenes plassering og/eller fordi de er såkalt pleksiforme (svulster som kan «infiltrere» flere nervegrener og omkringliggende vev).
De fleste klarer seg godt
En utvikling som derimot ser ut til å gå motsatt vei, er rehabiliteringstilbudene. Fra 1. november mister NF-pasienter over 30 år muligheten til rehabiliteringsopphold på Beitostølen gjennom Helse Sør-Øst.
– Jeg er ikke imot at det tas økonomiske hensyn, men her har det kanskje blitt for rådende. Ikke bare går dette utover pasientene, som ofte er i dårlig fysisk form og har godt av trening og sosialt samvær, men vi risikerer også å miste verdifull kompetanse. Det bekymrer meg når spesialiserte behandlingstilbud bygges ned, fordi det tar lang tid å bygge dem opp igjen.
Allikevel er Heiberg opptatt av å avdramatisere: De fleste med NF klarer seg godt. Få trenger behandling. Enda færre ligner internetts mange skremmebilder. Budskapet hans til foreldre er klart:
– Vit at det finnes en pasientforening, og vit at det er mulig å ha et godt liv med nevrofibromatose. Har du grunn til å mistenke at barnet ditt har NF, så bør du ta kontakt med en barnelege, sier han og får støtte fra Ellen Terese Nilsen:
– Stå på og kjemp for at barnet ditt blir undersøkt, slik mamma kjempet for meg.
Om nevrofibromatose type 1 (NF1)
NF1 er en medfødt, genetisk sykdom som kan ramme blant annet hud, nervesystem og skjelett. Symptomene varierer mye fra person til person.
Typiske tegn er lysebrune flekker i huden og godartede svulster langs nervene, såkalte nevrofibromer. Sykdommen kan også gi skjelettforandringer og lærevansker.
Omtrent én av 3000 har NF1. Sykdommen er arvelig, men hos om lag halvparten oppstår genforandringen spontant.
Kilde: NHI.no
NO-NONRDNF1-00005 | September 2026
