Det kan være en voldsom belastning både å leve med en sjelden diagnose, og å være pårørende. I tillegg kan det være vanskelig å finne fram til hjelpen som finnes. Manglende oversikt, ulik praksis i helsetjenestene og begrenset kunnskap om sjeldne diagnoser gjør veien til psykisk helsehjelp krevende.
– Mange opplever at det er en jungel der ute rundt sjeldne diagnoser, og det tror jeg de har rett i. Det er et stort systemproblem. Også der det finnes tiltak, er feltet preget av trender som kommer og går og mangel på oversikt, sier Krister Fjermestad. Han er professor i klinisk psykologi på Universitetet i Oslo og forskningskoordinator på Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser enhet Frambu.
Krister Fjermestad
Professor i klinisk psykologi på Universitetet i Oslo og forskningskoordinator på Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser enhet Frambu
Flere familier forteller at helsepersonell har manglende kunnskap om selve diagnosen.
– Vi er et land med fem millioner innbyggere. Det er dessverre lite realistisk at vi skal ha helsepersonell som kan alt om disse diagnosene. Ekspertisen finnes noen ganger i utlandet. En stor jobb i feltet er derfor å prøve å tilpasse tiltak fra mer kjente diagnoser til sjeldenfeltet, sier Fjermestad.
Samtidig mener han det må være rom for mer spesialtilpassede tiltak.
Også familien trenger hjelp
Belastningen ved en sjelden diagnose rammer ikke bare den som har diagnosen. I familier der et barn har en sjelden diagnose, er det ofte en stor belastning på foreldre, og særlig på mødre.
– De har økt risiko for depresjon, angst og lavere livskvalitet. Søsken har også økt risiko for depresjon, angst, atferdsvansker og lavere motstandskraft og selvbilde, sier Fjermestad.
Søsken blir lett oversett. Det er en myte at de som vokser opp med et alvorlig sykt søsken klarer seg så godt, blir gode omsorgspersoner, empatiske og at alle blir sykepleiere.
– Det er ingen tvil om at søsken spiller en viktig rolle for barn med diagnoser. De har mange styrker, men de betaler en pris, sier han.
Mange opplever at det er en jungel der ute rundt sjeldne diagnoser, og det tror jeg de har rett i
Fire gode tiltak
Selv om det er utfordrende å finne fram i tilbudene, finnes det konkrete tiltak som er utviklet for personer med sjeldne diagnoser og deres pårørende.
1. Treningsopplegg for voksne med sjeldne nevromuskulære sykdommer: Voksne med sjeldne nevromuskulære sykdommer kan få persontilpasset fysisk og psykisk trening med fysioterapeut.
2. Ferdighetstrening for menn med Klinefelters syndrom: Mange med Klinefelters syndrom har utfordringer med sosial samhandling. Et digitalt, gruppebasert treningsprogram skal gi deltakerne større innsikt i hva som gjør sosiale situasjoner vanskelige.
3. Treningsprogram for barn og ungdom med autismesymptomer: Autisme er ikke en sjelden diagnose, men mange med sjeldne diagnoser har genvarianter som også gir autismesymptomer.
4. SIBS – støtte til søsken: SIBS er et manualbasert gruppeprogram for søsken til barn med sjeldne diagnoser. Målet er å forebygge psykiske vansker gjennom å styrke familierelasjonene.
Må være synlig og tilgjengelig
For familier som allerede bruker mye tid og krefter på sykdom, behandling og oppfølging, kan det være krevende å lete etter ytterligere hjelp
– Derfor bør ikke jakten på hjelp være en del av jungelen for familier som lever med en sjelden diagnose, sier Fjermestad.
