Flere arrangementer under Arendalsuka i år omhandlet sjeldne diagnoser, og hvordan disse skiller seg fra ikke-sjeldne tilstander.
Et helt sentralt poeng er at sjeldenheten i seg selv ofte gjør det særlig krevende, både for personer med diagnosen, deres pårørende og tjenesteapparatet rundt. Mange av debattene handler om tilgangen til nye og ofte kostbare legemidler. Andre handler om sårbarheten sjeldenhet gir, der kompetanse og fagmiljø er mangelvare og en erfarer å falle utenfor fagfolks kunnskapsunivers.
Når sjeldenhet skaper ulikhet
Konsekvensen er ofte nevnt som at personen selv og de pårørende blir kunnskapsbærer og ansvarlige for å bygge kompetanse og spre kunnskap til de som skal gi tilbud, yte tjenester og gi hjelp og omsorg. Slik er det nok ofte. Konsekvensen er at tilbudet blir varierende og lite likeverdig. Dette gjelder nok særlig i primærhelsetjenesten og de kommunale tilbudene, men også i spesialisthelsetjenesten og sykehusene.
Likeverdighet er ikke synonymt med likhet, ofte tvert imot: Likeverdighet oppnås ved at hver enkelt har samme tilgang til tilbud av lik kvalitet, møtes med samme kunnskapsnivå, respekt og omsorg, og mottar individuelt tilpassede tjenester. Er dette en vag visjon eller et oppnåelig mål en kan arbeide mot?
Likeverdighet som mål
Jeg vil si begge deler. Likeverdighet er et ideal å strekke seg mot, uten å tro at alle forskjeller vil kunne unngås. Til det er mangfoldet og kompleksiteten for stor. Mye kan gjøres for å nærme seg likeverdighetsidealet. Vi må ikke slå oss til ro med at personer med sjeldne diagnoser og deres familie blir kunnskaps- og ansvarsbærere, men heller motarbeide dette. Ansvaret ligger hos systemet og tjenesteytere, i det tverrsektorielle og tverrfaglige tjenesteapparatet.
Retten til individuell plan og koordinerte tjenester er et eksempel: Når diagnosen er sjelden og kunnskapen lav, er det enda viktigere at hjelpeapparatet tar ansvaret. Mange foreldre opplever at de selv må søke etter kunnskap om barnets diagnose for å få den nødvendige hjelpen. For ofte hører vi om pasienter som går for lenge uten å få diagnose eller tilgjengelig behandling, med alvorlige konsekvenser. Diagnosens sjeldenhet er direkte og indirekte årsak, og ofte ser vi store kunnskapshull om de mer enn 6500 diagnosene som kan defineres som sjeldne.
Kunnskap gir bedre tjenester
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser har tjenesteytere i helse- og omsorgssektoren som hovedmålgruppe for sin kunnskapsspredning nettopp for å arbeide for større grad av likeverdighet, og kunnskapen skal være likeverdig tilgjengelig. Senterets digitale kunnskapsformidling kanaliseres gjennom portalen sjelden.no, og vi holder veiledninger, kurs, undervisning og opplæring. Slik ønsker vi å styrke tjenesteapparatets kompetanse, og gi dem bedre forutsetninger til å ta ansvaret for de forsvarlige og gode tilbudene personene med en diagnose og deres familier trenger. I år samarbeider vi for eksempel med Faggruppe Sjeldne sykdommer i legeforeningen om eget kurs under Primærmedisinsk uke.
Av Stein Are Aksnes, leder av Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser (NSSD)
