Dersom du ikke røyker eller er en ung røyker, og utvikler KOLS-lignende symptomer, kan du ha den arvelige sykdommen alfa-1-antitrypsinmangel som gir alvorlig nedsatt lungefunksjon.
- Hvis du røyker og har alfa-1-antitrypsinmangel, vil du få det som tilsvarer KOLS i en veldig ung alder. Ikke-røykere kan leve med det til de blir gamle, så mange oppdager det aldri. Men noen kan fortsatt få problemer, kanskje med symptomdebut som 60-65-åring med 30-40 prosent redusert lungefunksjon, sier Jens-Ulrik Stæhr Jensen, overlege og professor i lungemedisin ved Institutt for klinisk medisin, Københavns Universitet.
Hans råd ved kortpustethet uten umiddelbar forklaring er å få det undersøkt, siden det kan være et symptom på alvorlig sykdom.
Gir hull i lungene
Alfa-1-antitrypsinmangel er en arvelig genetisk defekt som én av 1600 nyfødte har. Sykdommen gir en spesiell følsomhet for forurensende partikler, så man er spesielt utsatt for å utvikle lungesykdommen emfysem, som vil si at du får hull i lungene. Alfa-1-antitrypsinmangel kan også i ekstremt sjeldne tilfeller forårsake lever- og hudproblemer.
- Alfa-1-antitrypsin er et protein som leveren produserer og frigjør til blodet for å beskytte lungene mot eget immunsystem. Lungene har blant annet et naturlig immunforsvar med «nøytrofil elastase» – et enzym i de hvite blodcellene våre – som de spytter ut for å ødelegge bakteriene vi puster inn. Når forurensende sotpartikler kommer inn i lungene, vil immunforsvaret kapsle det inn, og nøytrofil elastase spyttes ut. Alfa-1-antitrypsin danner da en motvekt slik at det ikke oppstår skade ved å nøytralisere elastasen på lungevevet, forklarer Stæhr Jensen.
Men har du genfeilen, fungerer ikke prosessen. Det vil si at alfa-1-antitrypsin kommer ikke inn i blodet og lungene, og elastasen – produsert av våre egne celler – får løpe fritt for å skade lungene.
Etter diagnosen
Når alfa-1-antitrypsinmangel oppdages, er det viktigste å ikke puste inn forurensende partikler. Så hvis du røyker må du slutte innen kort tid. Hvis du ellers blir utsatt for røyk, for eksempel i et verksted med bilos, bør påvirkningen minimeres. Ettersom ovner slipper ut sotpartikler, er det også viktig å finne alternative varmekilder.
- Etter at du har forsikret deg om at du puster inn frisk luft uten røyk, er det lurt å bli henvist til en lungeavdeling som kan finne ut om du kan behandles med alfa-1-antitrypsin substitusjonsbehandling. Men det må understrekes at nytten av et røykeslutt er mye større. Og røykeslutt er også en forutsetning for å kunne få substitusjonsbehandling, sier Stæhr Jensen.
Alfa-1-mistanke krever henvisning til spesialist
Alfa-1-antitrypsinmangel kan testes ved blodprøve og genetisk testing.
– Om det blir gjort er opp til den enkelte leges vurdering. Allmennleger må bare være klar over at dersom de finner KOLS i unge mennesker – 35-40 år i forhold til vanlige 70 år – så bør man vurdere om det er noe i familien, og da bør pasienten henvises videre. Uten så mye mer kunnskap vil det alltid være en spesialistoppgave å håndtere en veldig tidlig utviklet KOLS, sier overlegen.
Han legger til at lungeleger har tilstrekkelig kunnskap på feltet og kjenner diagnosen slik at ingen skal overse alfa-1-antitrypsinmangel.
- Hvis du utvikler KOLS med 30-60 prosent redusert lungefunksjon uten å ha røykt, så kan det være maskert astma, og da vil du bli utredet for alfa-1 på lungemedisinsk avdeling. Astma og KOLS kan være like og krever omfattende diagnostiske tester og spesialistkunnskap. Med en eventuell genetisk sykdom handler det om å henvise pasienter videre i systemet, avslutter Stæhr Jensen.
Av Jesper Henning Pedersen