Alt om din helse
sjeldne sykdommer
-
Lever med blodsykdom
Det er store forskjeller på hvor preget pasienter blir av blodsykdommene MPN. Symptomene varierer fra ingen til kronisk invalidiserende. MPN er samlebetegnelsen på blodkreftsykdommene polycytemia vera (PV), essensiell trombocytose (ET) og myelofibrose (MF). – Sykdommene skyldes en mutasjon i stamcellene i beinmargen, som fører til at det dannes for mye røde blodceller, hvite blodceller eller blodplater,...
-
Forsterket samarbeid for å finne nye behandlinger
Siden det er så få pasienter innenfor hver sykdomsgruppe, er det vanskelig å forske på og utvikle nye medisiner for sjeldne sykdommer. Derfor må vi samarbeide på tvers av landegrenser, og mellom offentlig og privat sektor. – Norge er et lite land, og vi har få pasienter innenfor for hver av de sjeldne sykdommene. Kanskje...
-
Vanskelig å oppdage ANCA-assosiert vaskulitt
ANCA-assosiert vaskulitt er en autoimmun sykdom der det oppstår betennelser i de små blodkarene. Hvis ikke sykdommen blir behandlet, kan den utvikle seg hurtig sammenlignet med mange andre autoimmune sykdommer. Derfor er det viktig med tidlig diagnose og tidlig behandling. Det er dessverre lettere sagt enn gjort. – Vi har blodårer nesten overalt i kroppen,...
-
Smertefri og aktiv med sjelden betennelsessykdom
Merete Stene har en sjelden variant av den sjeldne sykdommen ANCA-vaskulitt. Da hun fikk sykdommen for 19 år siden, ante ikke legene hva det var som feilet henne. Hun gikk i mange år med sterke smerter uten å få noen diagnose. I dag er hun nesten helt smertefri, og kan leve nesten som før. Stene...
-
Lidenskap for scenen
Skuespiller er kanskje ikke det opplagte yrkesvalget for en som er kortvokst. Men for Alexander var det nettopp det. Han har hatt lyst til å bli skuespiller hele livet. – Det beste for meg ville vært å jobbe i staten eller i kommunen. Jeg har to eldre søsken som jobber som lærer og økonom. Safe...
-
Når en sykdom er så sjelden at ingen vet den fins
I mange år hadde Sølvi klaget på tung pust. Hun ble fort sliten og kunne få åndenød, trykk og smerter i brystet og besvime ved anstrengelser. Men ingen leger fant årsaken. For Sølvis sykdom er så sjelden at få kjenner den. Det var en flytur som til slutt skulle gi rett svar. – Sommeren 2010...
-
s Sponset
Følsomme lunger påvirker både Jannies livskvalitet og identitet
«Alfa-1» har kontinuerlig endret Jannie Schymanns levekår og utfordret hennes identitet. Fra å være den som ga omsorg, trenger hun nå hjelp selv, og livsgleden må hun finne nye steder: Fra en aktiv og utadvendt livsstil til mer stillesittende aktiviteter. – Jeg er slett ikke egnet til å leve med en lungesykdom, fastslår Jannie Schymann...
-
Uventet og uforklarlig KOLS kan være alfa-1-antitrypsinmangel
Dersom du ikke røyker eller er en ung røyker, og utvikler KOLS-lignende symptomer, kan du ha den arvelige sykdommen alfa-1-antitrypsinmangel som gir alvorlig nedsatt lungefunksjon. - Hvis du røyker og har alfa-1-antitrypsinmangel, vil du få det som tilsvarer KOLS i en veldig ung alder. Ikke-røykere kan leve med det til de blir gamle, så mange oppdager...
-
s Sponset
– Derfor er Medvind Assistanse livet mitt
Barry Robinson fikk MS for 18 år siden og er i dag fullstendig immobil. Han har behov for assistanse 24 timer i døgnet. Han kaller assistentene sine for sine beste venner og sier at Medvind Assistanse, den personlige leverandøren av BPA, har reddet livet hans. Jeg skal intervjue markedskoordinator Andreas Eik om bedriften som tilbyr...
-
Tatjana kan ikke gi datteren sin en skikkelig klem
Den snart 12 år gamle jenta har en sjelden sykdom kalt epidermolysis bullosa (EB). Ved berøring, kan hun få blemmer i huden, og overhuden løsner. – Jeg kan kose, klemme og løfte henne, men jeg må gjøre det på en annen måte enn jeg gjør med lillebroren hennes, sier Tatjana Voloh. EB er en arvelig...