Siden det er så få pasienter innenfor hver sykdomsgruppe, er det vanskelig å forske på og utvikle nye medisiner for sjeldne sykdommer. Derfor må vi samarbeide på tvers av landegrenser, og mellom offentlig og privat sektor.
– Norge er et lite land, og vi har få pasienter innenfor for hver av de sjeldne sykdommene. Kanskje bare en til to pasienter i året. Da er det ikke mange som har ekspertkompetanse på den enkelte sykdom. Derfor må vi samarbeide for å få tilgang til data og studier, både offentlig og privat, og internasjonalt, sier Hege Edvardsen, seniorrådgiver hos Legemiddelindustrien (LMI).
Nylig ble det etablert et initiativ på europeisk nivå, Rare Disease Moonshot. Målet er å samarbeide om forskning, utvikling av medisiner og kanskje finne en kur for flere av de sjeldne sykdommene.
– I dag er forskningen fragmentert og uoversiktlig. Fortsetter vi å jobbe på den måten vi gjør nå, er det estimert at det vil ta over hundre år før vi har klart å finne behandlinger for alle de 7000 sjeldne diagnosene som vi kjenner til idag, sier Edvardsen.
Riktig medisin betyr mye
Å få behandling som både påvirker symptomene og sykdomsforløpet, betyr mye både for den enkelte pasient, men også i et samfunnsperspektiv.
– Å få tilgang til disse nye behandlingene, kan bety en fremtid hvor man slipper å være avhengig av rullestol, eller at et barn får beholde synet. Man kan få lov til å leve et liv som er mer nært det vi andre tar for gitt. Som pasient eller foreldre til barn med sjeldne diagnoser, bruker man ofte en stor del av livet på å håndtere sykdommen. Det er kostbart for samfunnet, men mest av alt på det personlige planet, sier Edvardsen.
Norske utfordringer
De siste ti årene har det kommet rundt 200 nye legemidler til godkjenning innenfor sjeldenfeltet. I Norge er systemet i stor grad tilpasset behandlinger der man fordeler kostnadene for behandlingen over pasientens liv. Behandlinger som utvikles på sjeldenfeltet i dag, kan ofte være enkeltbehandling som skal vare livet ut. Når man har en høy engangskostnad, blir det utfordrende.
– Det jobbes aktivt både i det offentlige helsesystemet og hos industrien med å finne løsninger som skal gjøre det mulig for norske pasienter å få tilgang til disse medisinene. Vi må utvikle en ny infrastruktur fra diagnose til behandling, sier Edvardsen.
Av Marte Frimand