De som lever med en sjelden diagnose, opplever særlig to utfordringer. Den ene er at lokale tjenesteytere har lite kunnskap om den enkelte diagnosen. Den andre er at tjenestene i liten grad er samordnet.
For å gi gode og samordnede tjenester, må tjenesteytere lokalt ha kunnskap om diagnosen og hvilke følger den får for ulike funksjonsområder. Først da vil det bli klart hvilke tjenester fra hvilke faginstanser som er nødvendige, og hvordan de best kan koordineres.
Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har lang erfaring med å veilede lokale tjenesteytere i hvordan et godt tjenestetilbud kan rigges rundt den som har en sjelden diagnose. Våre veiledningstjenester har som mål å samle tjenesteytere på alle nivåer rundt brukeren, slik at de får en felles plattform for videre samarbeid. Når spesialistens spisskompetanse og den lokale tjenesteyterens individkjennskap møtes, skapes gode løsninger for den enkelte. Samtidig understreker vi også behovet for å se familien som en helhet og ivareta pårørende også, inkludert søsken.
Har en betydelig rolle
Hvilken rolle kompetansesentre som Frambu spiller i det totale kjeden av tjenester, viser historien til «Line». Line har den sjeldne diagnosen velocardiofacialt syndrom. Legene følger henne opp med jevnlige kontroller, så hun får riktig behandling. Hun har en immunsvikt som resulterer i hyppige infeksjoner, som blant annet kan gi varig hørselsnedsettelse ved mangelfull behandling.
Fordi Line får god medisinsk oppfølging, kan foreldrene følge med på andre viktige områder, som motorisk og kognitiv utvikling. De ser at Line når motoriske milepæler senere enn andre på samme alder. De første ordene kommer ikke som forventet, og hun lærer ikke like raskt som de andre i barnehagen. Kartlegginger og utredninger bekrefter dette.
Etter hvert som Line blir eldre, møter foreldrene flere fagpersoner i hjelpeapparatet. Ingen av dem har møtt noen med diagnosen hennes før. Foreldrene oppdager at de vet mye mer om diagnosen enn fagpersonene, og dette gjør dem usikre. Fagpersonene ser at Line er forsinket på ulike områder, men ingen ser sammenhengen i utfordringene hennes.
Gir innsikt
Først når de kommer til Frambu, møter foreldrene fagpersoner som har kunnskap om og erfaring med Lines diagnose og som ser hele Line – og hele familien. Her får de kunnskap om hvor de kan søke hjelp i hjelpeapparatet og hvordan fagpersoner kan bidra til en best mulig utvikling på viktige områder. På Frambu møter de også andre familier i samme situasjon. Endelig møter de andre som forstår.
Foreldrene til Line har fremdeles bekymringer for fremtiden, men de er bedre forberedt og tryggere på at Line får god oppfølging basert på kunnskap og forståelse. Møtet med Frambu gir innsikt som er nyttig for Line og familien, men også for fagpersonene som følger dem. Samlet gir dette styrke til familien og økt kunnskap til fagpersonene og instansene som skal samarbeide for å gi Line og familien gode og koordinerte tjenester.
Av fagpersoner ved Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser