Til alle med sjeldne diagnoser, pårørende, fagfolk og frivillige. Gratulerer med Sjeldendagen, som gir oss mulighet til å kjenne på samhørigheten og fellesskapet i arbeidet med å gjøre det sjeldne kjent.
Typisk for en sjelden diagnose er at du har den hele livet. Noen trenger langvarige og koordinerte tjenester. Andre trenger et svar i form av en diagnose. Behovene blir ikke alltid ivaretatt like godt.
Nylig slo en FN-resolusjon fast at personer med sjeldne diagnoser har lik rett til helsehjelp og lik rett til å delta i samfunnet. Helse- og omsorgsdepartementets Nasjonal strategi for sjeldne diagnoser pekte i fjor ut en retning for hvordan spesialisthelsetjenesten og den kommunale helse- og omsorgstjenesten skal møte utfordringene til personer med sjeldne diagnoser. Målet er ikke bare å overleve med diagnosen, men å leve bedre med den. Arbeidet med sjeldenhet må vokse videre fra spesialisthelsetjenesten og ut til kommunene der den enkelte bor.
Slagordet for Sjeldendagen 2022 er «Sjeldenstrategien – fra ord til handling». Årets program skal blant annet ta for seg behovet for pasientregistre og faglige nettverk.
Behov for samarbeid
Vi mener økt samarbeid mellom spesialistmiljøer vil bli avgjørende for å kunne tilby den beste behandlingen. Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) bidrar nå til å videreutvikle faglige nettverk og nasjonale og internasjonale pasientregistre, for å gjøre kunnskap om sjeldne diagnoser mer tilgjengelig.
16 norske spesialistmiljøer er tatt opp i det europeiske systemet for fagnettverk – European Reference Networks (ERN). Medlemskap i et ERN-nettverk gjør det mulig for fagpersoner fra Norge og EU å utveksle erfaring og tette kunnskapshull. På litt sikt har vi tro på at det også vil bidra til raskere og mer presise diagnoser.
Nøkkelen til en bedre hverdag
NKSD har allerede etablert et register for sjeldne diagnoser; «Sjeldenregisteret». Nå arbeider vi med å legge til rette for at behandlingsmiljøene skal kunne bidra til Orphanet, en stor felles europeisk database med beskrivelse av 6000 sjeldne diagnoser.
Registerarbeid og nettverk kan fort oppfattes som fjernt fra brukerne. Vi har likevel tro på at disse faktorene er nøkkelen til en bedre hverdag. Målet må være at personer med sjeldne diagnoser skal kunne oppsøke sitt lokale hjelpeapparat med trygg visshet om at selv om diagnosen er ukjent, er verktøyene på plass. Den nærmeste hjelperen skal kunne oppsøke informasjon, lære og gi en forsvarlig helsetilbud – uansett.
Av Stein Are Aksnes