Home » Sjeldne diagnoser » Fabry sykdom: Viktig med tidlig diagnostikk
Sponset

For å unngå alvorlige følgesykdommer senere i livet er tidlig diagnostikk og behandling av den sjeldne sykdommen Fabry avgjørende.

I dagens helsevesen finnes mye kunnskap om utallige diagnoser og sykdomsforløp. Forebyggende medisiner, ofte persontilpasset behandling, blir gitt før sykdommen har fått mulighet til å utvikle seg, og pasientene lever som regel et godt liv. Men der dagligdagse sykdommer og diagnoser er godt kjent, skiller Fabry og andre sjeldne sykdommer seg ut.

– Fabry har et veldig variert utviklingsforløp fra pasient til pasient. Der enkelte pasienter opplever sykdommen i ett organ alene, kan andre utvikle Fabry i sentralnervesystemet, hjertet, hjernen eller i nyrene. Nettopp fordi sykdommen er sjelden, og fordi vi tradisjonelt sett ikke er vant til å se symptomene i sammenheng, kan også Fabry forveksles med andre sykdommer, sier Trond Jenssen, som har jobbet med Fabry på Rikshospitalet siden 1999.

Trond Jenssen

Professor og overlege, Institutt for klinisk medisin, Avdeling for transplantasjonsmedisin,
Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet

Smerte er normalt i barneårene

Den kroniske sykdommen skyldes en arvelig genmutasjon som påvirker mange av kroppens organer. Mangelen på enzymet alfa galaktosidase A gir lipid-
avleiringer i de små blodkarene, og kan føre til alvorlige skader på cellene i viktige organer. I tidlig barnealder kan smerte av ulik grad oppleves, der sekvensene kan vare opptil et døgn av gangen med hyppige tilbakefall.

– Smerte er ofte det klareste symptomet på Fabry hos barn, og er et veldig vanlig trekk i barneårene. Smerten skyldes en prosess der enzymet ikke forbrennes raskt nok, og at fettstoffet hoper seg opp i celler, som blant annet finnes i blodårene også rundt nervetrådene. Over tid medfører dette at blodforsyninger som er vitale for flere organer kan bli kompromittert, som igjen kan føre til skader i hjernen, hjertet, nyrene, øyet og huden over tid.

– Smerten som barn opplever foregår hovedsakelig i ben og armer, men også i buken. Denne smerten er gjerne blitt forvekslet med andre sykdommer som medfører smerte, og barn ble for eksempel diagnostisert med revmatisme eller vekstsmerter. I dag er leger mer oppmerksomme på slike smerter, og det er enklere å stille diagnosen ved hjelp av en enkel blodprøve, fortsetter overlegen.

Ikke lenger dødelig

Ved sen diagnostisering kan organkomplikasjonene ha fått nok tid til å utvikle seg. Dette vil i følge Jenssen ikke være fremtredende symptomer før pasienten har nådd voksen alder, som igjen betyr at legene har mistet mye tid som ellers kunne vært forebygget med adekvat behandling.

– Om en sykdom tar livet ditt eller ei er veldig variabelt i henhold til hvilken type sykdom du har. I Fabrys tilfelle vil ikke et barn dø av sykdommen, men i gamle dager, før enzymerstattende behandling kom på markedet, kunne pasienter dø av hjertesykdommer eller hjerneslag i 50 årsalderen som følge av sykdommen. Dette var pasienter som hadde utviklet sykdommen i såpass sterk grad at de døde rundt 20-30 år før det naturlige tidsforløpet til personer uten Fabry, forteller Jenssen.

– Heldigvis er vi i dag bedre stilt enn vi var for 20 år siden. Med dagens enzymerstattende behandling, og ikke minst at vi har fått en enklere og klarere diagnostikk, vil også pasientene kunne leve et tilnærmet normalt liv, tilføyer han.

Forsøker å sentralisere pasientene

Det manglende enzymet erstattes av kunstig fremstilt enzym, som gis intravenøst annenhver uke. For visse mutasjoner kan også tablettbehandling være aktuelt. Den enzymerstattende behandlingen av Fabry er livslang, og kan i følge Jenssen gjøres fra hjemmet. Likevel anbefaler han regelmessige legekontroller for å kunne kontrollere effekten av behandlingen.

– Vi forsøker å sentralisere pasientene på færrest mulig klinikker, nettopp fordi sykdommen er så sjelden. Det er derfor også viktig at noen få leger kan få en viss erfaring med pasientene som lider av sykdommen, for det sier seg selv at erfaring og egenlæring er viktig for forståelsen av sykdommen. I Norge er det fortrinnsvis Oslo og Bergen, henholdsvis Rikshospitalet og Haukeland som tar i mot pasientene, sier Jenssen.

Føler seg trygge

– Statistikken vi sitter på i dag om tidlig død og sykdomskomplikasjoner stammer fra pasienter som fikk sin diagnose for 20 år siden, og den er heller ikke representativ for de som blir påvist Fabry i dag. Likevel har vi gode holdepunkter når vi ser på utviklingen av komplikasjonene, og dagens behandling er mye mer gunstig enn den var før. Vi føler oss derfor trygge på at vi gjør noe bra, avslutter Jenssen.

Neste artikkel