SMA er en sjelden, arvelig nevromuskulær sykdom. Det fødes i snitt syv barn med SMA i Norge hvert år.1 Sykdommen påvirker den delen av nervesystemet som er ansvarlig for frivillige muskelbevegelser. Tidlig diagnose er viktig for at pasienten skal få god og riktig behandling. 2,3
Denne artikkelen er produsert i samarbeid med Biogen
SMA innebærer tap av viktige celler i ryggmargen, såkalte motoriske nerveceller, som er viktige for styrke og bevegelse av muskler. Tap av motoriske nerveceller medfører svinn av muskulatur (atrofi).4 Forventet levealder hos pasienter med de mest alvorlige formene for SMA er inntil 2 år uten behandling. 4
Tidlig diagnose
Tidspunktet for diagnose er svært viktig fordi tidlig diagnose kan føre til tidlig behandling, samt redusere stress hos pasienter og omsorgspersoner.5 Ved mistanke om SMA kan man ta en genetisk blodprøve som kan bekrefte eller utelukke sykdommen. 1. september 2021 ble SMA inkludert i nyfødtscreening-programmet i Norge. Nyfødtscreening-programmet er en nasjonal tjeneste som tilbyr testing for 26 medfødte sykdommer til alle landets nyfødte. Det tas en blodprøve fra den nyfødtes hæl to døgn etter fødsel.1
Forskjellige typer SMA
SMA blir klassifisert i forskjellige typer etter alder for sykdomsdebut og funksjonsevne.4 Mange får diagnosen som små barn, mens andre former for SMA med mindre funksjonsnedsettelse noen ganger ikke diagnostiseres før i ungdomsårene eller i voksen alder.4,5 Den mest alvorlige formen for SMA omfatter 50-60 % av alle tilfeller og har symptomdebut før barnet fyller 6 måneder. Barn som får denne typen kan ikke sitte og forventet levealder uten behandling er <2 år.4 Opptil 25 prosent av dem som blir diagnostisert med SMA kan ikke entydig bli klassifisert som en spesifikk type.6
Bedre behandling i dag
Etter at diagnosen er bekreftet, er det viktig å stabilisere sykdommen med riktig behandling. De siste årene har tilnærmingene til behandling blitt forbedret og en rekke standardbehandlinger er på plass for å understøtte bedre håndtering av personer som lever med SMA.2,3 Type behandling og hvilke grupper av helsepersonell som skal involveres, er avhengig av behovene til pasienten og behandlingsmålene. 2,3 Eksperter mener at en tverrfaglig tilnærming til behandling av SMA kan være med på å forbedre helsetilstand og overlevelse hos pasientene. Dette innebærer involvering av helsepersonell med spesialisering innen nevrologi, luftveier, ortopedi, ernæring, psykologi og fysioterapi. 2,3
Referanser
1. https://oslo-universitetssykehus.no/avdelinger/barne-og ungdomsklinikken/nyfodtscreeningen/nyfodtscreening
2. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscl Disord 2018;28(2):103-115.
3. Finkel R, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord 2018;28(3):197-207.
4. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120-2133.
5. Lin CW, Kalb SJ, Yeh WS. Delay in diagnosis of spinal muscular atrophy: a systematic literature review. Pediatr Neurol. 2015;53(4):293–300.
6. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Arch Neurol. 2011;68(8):979-984.
BIOGEN 183543 – SEPTEMBER 2022
Av Marte Frimand