Før var hemofili en invalidiserende sykdom, men takket være god behandling vil de fleste som fødes med blødersykdommen i Norge i dag kunne leve helt som normalt.
– Eldre som ikke har fått behandling mot hemofili tidlig i livet, vil ofte ha deformerte ledd og plager med store smerter, sier Pål Andre Holme. Han er professor og overlege ved avdeling for blodsykdommer ved Oslo Universitetssykehus og Universitetet i Oslo.
Pål Andre Holme
Professor og overlege ved avdeling for blødersykdommer ved Oslo universitetssykehus.
Det å drive med sport var rett og slett for risikabelt for en person med hemofili for 50 år siden, og går vi 100 år tilbake i tid, kunne et bitt i tungen eller neseblødninger i verste fall resultere i død.
Gode forutsetninger
I dag er situasjonen en annen for de rundt 500 personene som har diagnosen.
– Behandlingen vi har i Norge er så bra at et barn som vokser opp med hemofili har akkurat like gode helseutsikter som et barn uten blødersykdom, sier han.
Hemofili deles inn i hemofili A og hemofili B, og variantene skyldes henholdsvis at man mangler blodlevringsfaktorene 8 og 9. Disse er viktige for blodets evne til å koagulere.
– Dette er en arvelig sykdom, og fordi det arvelige genet sitter på X-kromosomet, er det hovedsakelig gutter som rammes, sier han.
Trenger behandling
Pasientene kan ha alvorlig, moderat og mild grad av hemofili.
– Mild grad fører sjelden til blødninger og vil som regel kun være et problem ved traumer, tanntrekking og kirurgi, sier han.
Ved moderat grad av hemofili kan blødninger oppstå ved skader, og heller ikke for disse pasientene er det vanlig med spontane blødninger.
– Ved alvorlig hemofili oppstår det spontane blødninger i ledd og muskler, og det er nødvendig med behandling, sier han.
På grunn av blødningsrisikoen skal all elektiv kirurgi og oppfølging av personer med hemofili foretas ved Rikshospitalet.
Det er få sykdommer det har skjedd så stor utvikling for de siste 50 årene, og går vi ti år frem i tid, tror jeg enda mer har skjedd på behandlingsfronten.
Kan være mutasjon
Fordi hemofili er en arvelig sykdom, vil det bli tatt blodprøver umiddelbart etter fødsel dersom barnet er genetisk disponert. Dette gjøres med er en enkel test, der blodets leveringsevne kontrolleres.
– Det finnes likevel unntak når det gjelder arvelighet. Omtrent 30 prosent av tilfellene er såkalte nye mutasjoner, der pasienten får hemofili til tross for at det ikke er sykdomshistorie på blødersykdom i familien tidligere, sier Holme.
I disse tilfellene vil sykdommen som regel oppdages ved blødninger og at det tas blodprøver.
Nye behandlinger
Behandlingen består av faktorkonsentrat som gis intravenøst. Dette gjøres omtrent tre dager i uken resten av levetiden. Foreldre eller pasienten kan selv gjøre dette hjemme.
– Det er få sykdommer det har skjedd så stor utvikling for de siste 50 årene, og går vi ti år frem i tid, tror jeg enda mer har skjedd på behandlingsfronten, sier han.
Han forteller at det hele tiden forskes for å få enda bedre behandlingsalternativer til personer med hemofili, og at det blant annet er gode utsikter for genbehandling.
Av Katrine Andreassen