For mange pasienter med sjeldne diagnoser finnes det ingen årsaksrettet behandling for selve sykdommen. Tilstandene er ofte veldig lite kjent, og det er vanligvis svært få som kjenner diagnosen.
Derfor føler ofte mange av pasientene seg veldig ensomme i det systemet som skal hjelpe dem.
– Dette er dessuten sårbare grupper som kan oppleve å få en dårligere behandling enn det pasienter med mer kjente sykdommer får. De symptomene som oppstår må behandles, men siden det ofte ikke finnes noen behandling for den underliggende sykdommen må vi se utover det rent medisinske. Det betyr at vi prøver å se på helheten til pasienten og at vi også vurderer det psykososiale. På mange måter kan du si at vi forsøker å oversette den medisinske diagnosen og gjøre det vi kan for at personen med diagnose kan få best mulig livskvalitet, sier Øivind Kanavin, som er lege på Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser.
Øivind Kanavin
Lege på Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser
En viktig møteplass
Det er også helt vesentlig at Frambu er en plattform der folk kan møtes i trygge rammer med fagfolk som har kunnskap om sjeldne diagnoser. Her kan de også møte andre som er i samme situasjon og dele erfaringer.
– Mange føler seg fullstendig alene om egen situasjon. Derfor er det veldig verdifullt å treffe likesinnede som forstår nøyaktig hvordan du har det. Slike møteplasser er det vanskelig å etablere på andre steder enn her, fortsetter Kanavin.
En annen fordel med Frambus måte å arbeide på er at de har mulighet til å følge pasientene gjennom hele livet. Det gjør ikke resten av helsevesenet på samme måte.
Treffer hele pasientgruppen
– Vi treffer mange med samme sjeldne diagnoser og får ofte føling med hele pasientgruppen. Dermed øker vår egen kompetanse, og da kan vi både skrive om diagnosene og lage kurs, sier legen. Kanavin peker også på den teknologiske utviklingen:
– Tidligere var det sånn at vi som jobbet på sjeldensentrene kunne kjenne igjen diagnosen ved hjelp av et klinisk blikk. I dag kan vi, med teknisk hjelp, raskt og mer nøyaktig undersøke arvestoffet. Diagnoser stilles mer treffsikkert og ofte på et tidligere stadium. Nå kan vi ofte finne de mildere formene av disse sykdommene, på grunn av de genetiske undersøkelsesmetoder som vi har til rådighet, så utviklingen går rett vei, avslutter Kanavin.