Home » Sjeldne diagnoser » Vanskelig, men givende forskning på sjeldne diagnoser
Sponsored

Å forske på og utvikle legemidler for sjeldne diagnoser, er krevende. Likevel er det en viktig og ikke minst, en veldig givende jobb.

Vi har forpliktet oss til å fremstille produkter som forbedrer pasientenes liv betydelig. Vi ønsker å gjøre en innsats innen forskning og utvikling på sykdommer der det ikke finnes noen, eller veldig få alternativer, sier Duarte Marchand, landssjef i Takeda Norge.

Duarte Marchand

Landssjef i Takeda Norge

Definisjonen på en sjelden diagnose, er at færre enn 1 av 2000 personer har den. Etter at Takeda kjøpte opp Shire i januar 2019, har selskapet i dag en av verdens største produktporteføljer for sjeldne sykdommer.

Vanskelig forskning

Men det er ikke så lett å forske på sjeldne diagnoser. Siden det er få tilgjengelige pasienter, er det vanskelig å finne dem, og å få dem med i kliniske studier.

– Selv når vi er i stand til å gjennomføre kliniske studier, er antall pasienter i hver studie som regel veldig lite. Det begrenser muligheten til å få mer innsikt i sykdommen og behandlingsalternativene, samt å bevise statistiske forskjeller mellom behandlingsundergrupper, sier Marchand.

Ofte alvorlige sykdommer

Likevel understreker landssjefen at det er en givende jobb. Han trekker frem spesielt tre ting som gjør det meningsfullt å jobbe med sjeldne sykdommer.

– I de fleste tilfellene, snakker vi om pasienter som har alvorlige sykdommer som enten kan føre til tidlig død eller som har stor innvirkning på pasientens liv. Å finne løsninger for disse pasientene er ekstremt givende, sier Marchand, og fortsetter:

– For det andre, får mange av disse pasientene diagnosen tidlig. Behandlingen vi tilbyr, har dermed livslang innvirkning på pasientene og deres familier.

– Sist men ikke minst, syns jeg det gir stor mening å jobbe med små pasientgrupper som er helt ukjent for de fleste. I tillegg er pasienten ofte i en
sårbar situasjon. Vårt mål er å øke kunnskap og skape oppmerksomhet om sjeldne sykdommer samt å fremstille medisiner som kan gi bedre helse og en lysere fremtid, sier Marchand.

Fire viktige områder

Takeda jobber for tiden innen fire viktige områder.

– Vi har en bred og viktig portefølje innen genetiske sykdommer som inkluderer produkter for Fabry, Gaucher og Hunters. Hemofili er også noe vi jobber mye med, først og fremst hemofili type A, men også andre blødersykdommer som Von Willebrandts sykdom, sier Marchand.

– Vi er også stolte av at vi har medisiner mot arvelig angioødem (HAE). I tillegg jobber vi med autoimmune sykdommer, spesielt primær og sekundær
immunsvikt-sykdommer, sier han videre.

Bør endre systemet for godkjenning

Marchand mener dagens system for godkjenning av nye medisiner med fordel kan endres. I dag kreves nemlig samme bevis for små sykdomsgrupper som for de store.

– Flere og flere nye medisiner blir avvist i Norge fordi det ikke er nok store kliniske studier på disse sykdommene, sier Marchand, og foreslår at myndighetene, helsevesenet og medisinprodusentene kommer sammen og finner alternativer.

– Vi bør se hva andre land gjør, og om noe av dette kan overføres til Norge for å fremskynde tilgangen til nyskapende medisiner for denne gruppen, sier han. 

Av: Marte Frimand, [email protected]

Next article