De som har sjeldne diagnoser får ofte ikke den behandlingen de burde fått. Årsakene er sammensatte og dreier seg om manglende kunnskap, sviktende samarbeid og økonomiske rammer.
Et utvalg i Helsedirektoratet har utarbeidet et forslag til en ny strategi for sjeldne diagnoser. Hensikten med strategien er å gi føringer for hvordan offentlig innsats kan kompensere for de ekstra byrdene pasienter med sjeldne diagnoser har.
Arvid Heiberg, som er tidligere professor i medisinsk genetikk, og Anette Remme, som er seniorrådgiver i Funksjonshemmede Fellesorganisasjon (FFO), ønsker strategien velkommen, men mener utkastet på mange områder er mangelfullt.
Arvid Heiberg
Overlege, professor emeritus i medisinsk genetikk
– Strategien beskriver nåsituasjonen ganske godt, men den inneholder få tiltak og mangler ambisjoner. Jeg savner en tydelig retning, og den besvarer heller ikke viktige spørsmål om hvordan vi kan sikre at pasientene får raskere diagnostikk. Strategien burde sagt mer om tilgang til behandling og om helhetlig oppfølging gjennom hele livet, sier Heiberg.
Anette Remme tilføyer:
– Mange av de sjeldne diagnosene er medfødte og kan ikke kureres. Pasientene må derfor leve med sykdommene hele livet. Derfor er det ekstra viktig at strategien sier mer om hvordan man skal følge opp disse pasientene både gjennom helsevesenet, NAV og i skolen på en helhetlig måte.
Et register over sjeldne diagnoser
I verden under ett er det registrert cirka 7.000 sjeldne diagnoser, derfor er det viktig at vi får på plass et godt register slik at vi vet hvem som har hvilke diagnoser. Omtrent 1.000 av disse antas å finnes i Norge. Opprettelsen av et slikt register er tatt med i sjeldenstrategien og er et etterlengtet tiltak. En sentral oversikt over alle med sjeldne sykdommer er viktig. Da kan vi for eksempel finne de pasientene som har en bestemt diagnose dersom det utvikles ny behandling som kan hjelpe dem.
Bedre helthetlig oppfølging er essensielt
Anette Remme forteller at hennes drøm er et helsevesen som har mer kunnskap om sjeldenhet generelt og forstår hvordan det er å leve med sjeldne diagnoser.
Anette Remme
Seniorrådgiver i Funksjonshemmede Fellesorganisasjon (FFO)
– Man må begynne med å gi mer kunnskap om sjeldne diagnoser i helseutdanningen, for helsepersonell må lære å forholde seg til at det er mye man ikke vet om en diagnose. De sjeldne pasientene må føle at de blir sett, og ikke møtes med at de ikke passer inn i «det som sto i boka». Sagt med andre ord må helsepersonell lære å bli mer ydmyke og være åpne for å finne ut av ting de ikke allerede kan, understreker hun.
– God behandling krever et godt samarbeid mellom pasient og behandler siden pasientene ofte er de beste ekspertene i sine egne liv, tilføyer Arvid Heiberg.
Heiberg og Remme påpeker også at det finnes mange gode tilbud på papiret. Problemet er imidlertid at tilbudene ikke alltid følges så godt opp i det virkelige liv. De med sammensatte behov har for eksempel krav på en individuell plan. På papiret finnes det kommunale koordinatorer, men tilbudet svikter hvis tiltakene ikke gjennomføres på en systematisk måte. Diagnostiseringen har blitt vesentlig bedre enn den var før, men det mange virkelig sliter med er å nå frem i andre deler av hjelpeapparatet. Bare det å nå frem i kampen mot NAV, er ofte en utfordring, særlig når ingen i NAV kjenner til den diagnosen som pasienten har.
Jo eldre pasientene blir, jo dårligere blir oppfølgingen
Barnehabiliteringen fungerer stort sett godt for dem med syke barn, men når barna kommer over i ungdomsalder, blir systemene rundt dem dårligere. Når de blir voksne forverres situasjonen ytterligere og de helhetlige grepene blir færre.
– For noen sjeldne diagnoser finnes det kompetansetjenester som gjør at fagpersoner kan få råd og pasienter kan følges tettere, men de som ikke tilhører et slikt senter burde også hatt mulighet til å oppsøke et sted hvor de kan få bedre veiledning, sier Remme.
– Det er med andre ord mange utfordringer å ta tak i. I tillegg til det vi har nevnt trengs det en avklaring på om det kommer mer penger og om hvordan oppgavene skal løses på de ni forskjellige sjeldensentrene vi har i Norge. Det må også settes i verk tiltak som gjør ny medikamentell behandling mer tilgjengelig på sjeldenfeltet, nå er det for mange som ikke får tilgang til dem. Derfor trenger vi rett og slett flere svar på hvordan vi skal komme videre, avslutter Heiberg.
Teksten er skrevet basert på første episode av podcast-serien Sjeldenpraten.
C-APROM/NO/ADYN/0009
Av Tom Backe