Home » Sjeldne diagnoser » Det er vanskelig å leve med HAE
sjeldne sykdommer

Det er vanskelig å leve med HAE

Geir Rønning har levd nesten hele livet med den svært sjeldne og arvelige sykdommen «Hereditært Angioødem» (HAE). Her forteller han om hvordan han og sønnene lever med denne sykdommen. 

For de fleste med sykdommen HAE skyldes det nedsatt konsentasjon av et protein i blodet som heter C1-inhibitor. Dersom det blir for lite av dette proteinet kan blodårene slippe væske ut i vevet. Dette fører til lokale hevelser (ødemer) i hud, slimhinner og mage- og tarmkanalen. Hevelsene i magen er ofte smertefulle. De kan også komme i halsen og strupehodet og gi heshet, hoste, vanskeligheter med å svelge, åndenød og i verste fall kvelning. Sykdommen er svært sjelden og rammer 1 av 10-50 000 personer.

– Akkurat hvor gammel jeg var da jeg fikk diagnosen vet jeg ikke, men jeg tror det var i seks eller syvårsalderen. Som mange andre i samme situasjon, ble jeg først feilbehandlet. Jeg ble innlagt og operert for blindtarmen, men min mor hadde jo også denne sykdommen, derfor var vi ganske sikre på at jeg også led av HAE, forteller Geir.

Siden kunnskapen om HAE er mangelfull, er det ganske vanlig at pasientene får feil diagnose. Leger forveksler ofte hevelsene med allergi og da kan pasienten få feil behandling. Enkelte pasienter kan kan derfor ha symptomer på HAE i mange år uten å få riktig diagnose, og pasienter som ikke får riktig behandling for sykdommen kan ha svært nedsatt livskvalitet på grunn av de smertefulle hevelsene.

Rønning er profesjonell artist og låtskriver og har vanligvis mer enn 150 reisedager i året.Foto: Maria Manelius

En slitsom sykdom

Geir er profesjonell artist og låtskriver og har vanligvis mer enn 150 reisedager i året. Men det er langt fra enkelt å være artist og samtidig leve med HAE.

– Mange ganger har jeg vært nødt til å gå barfotet på scenen. Årsaken er at føttene mine har hovnet opp. Andre ganger har jeg måttet teipe fast plektre på fingrene for i det hele tatt å kunne spille på gitaren. Så enkelt er det ikke, sier han ettertenksomt.

Det verste med dette er egentlig ikke å bli syk, for det har jeg vært tusenvis av ganger i livet mitt, men det å ikke bli trodd, gang på gang.

I starten fikk Geir en type medisin som blødere bruker, og som han måtte ta tolv tabletter av daglig. Han husker godt en episode der han ble syk på en reise i Sverige og oppsøkte sykehuset for å få hjelp.

– De plasserte meg på en seng ute i korridoren, uten eget rom. Jeg lå og spydde med magekramper, helt uten medisiner, i mange timer. Alle som har HAE vet at når magen er tom så er den tom, men krampene og spyrefleksen fortsetter allikevel i mange timer. Jeg fikk ikke den medisinen jeg ba om. Årsaken var at ingen ved dette sykehuset noen gang hadde hørt om pasienter som spiste 12 tabletter med medisin for blødere for å bli friske, forklarer han.  

Denne medisinen hjalp han i mange år, helt til han utviklet synsproblemer og måtte slutte med den.

– Så fikk jeg en ny medisin som jeg brukte i mange år. Men en dag fikk jeg vite at jeg ikke fikk fortsette med den siden den rett og slett kunne være farlig for meg, så denne sykdommen setter sine spor, fortsetter Geir.

– Det verste med dette er egentlig ikke å bli syk, for det har jeg vært tusenvis av ganger i livet mitt, men det å ikke bli trodd, gang på gang. Dessuten er det ikke bra å først bli satt på en medisin som du etter en stund blir bedt om å slutte med fordi den er farlig. Det er rett og slett ikke bra!

Sikker på at sønnen skulle dø

Geir har syv sønner og fire av dem har fått påvist HAE. Den ene, som nå er over 30 år, hadde vært testet for sykdommen flere ganger, men uten at legene hadde funnet noen sykdomstegn. Men for ti år siden hovnet han plutselig så mye opp mellom beina at han nesten ikke klarte å gå. Legen visste ikke hva det var, men da Geir fikk se visste han med en gang at det måtte være HAE.

– En annen av guttene satt og lekte med Lego da han var to år gammel. Plutselig fikk han problemer med å puste. Jeg var sikker på at han hadde satt en Legobit i halsen og trodde han skulle dø. Han fikk kortison og ble lagt inn på sykehus hvor han ble på overvåking. Vi vet fortsatt ikke om dette var et HAE-anfall eller noe annet, men det kom aldri ut noen legobit som jo var det vi trodde var årsaken først.

– Nå har gutten blitt tolv år og fått diagnostisert HAE han også, og etter enda en ambulansetur på lille juleaften i fjor skal både han og kona nå få opplæring i hvordan vi kan sette sprøyter selv.

Flere behandlingsalternativer 

HAE er en av få sjeldne sykdommer hvor det finnes flere behandlingsalternativer. Selv om HAE ennå ikke kan helbredes, kan en fornuftig bruk av tilgjengelige behandlinger hjelpe pasientene med å føre et tilnærmet normalt liv.

Fakta om HAE

– Hereditært angioødem (HAE) er en sjelden, potensielt livstruende, arvelig sykdom.
– Hvis en forelder har HAE, har barnet 50 prosent risiko for å arve lidelsen.
– HAE rammer mellom 1 av 10 000 og 1 av 50 000 mennesker på verdensbasis.
– Symptomer på sykdommen er alvorlige, smertefulle og tilbakevendende anfall av ødemer (hevelser).
– Pasienter med HAE opplever anfall med alvorlig hevelse som påvirker ulike kroppsdeler, blant annet hender, føtter, ansikt,
luftveier (hals) og indre organer. Hevelse i halsen er det farligste, da det kan tette igjen luftveiene og føre til død ved kvelning.
– Selv om HAE ennå ikke kan helbredes, kan en fornuftig bruk av tilgjengelige behandlinger hjelpe pasientene med å føre et relativt normalt liv. Pasienter med HAE kan bli utsatt for unødvendige medisinske prosedyrer og kirurgiske inngrep før de får stilt riktig diagnose.


Kilde: https://haescan.org/ressourcer/aerlig-snakk-om-hae

Av: Tom Backe, [email protected]

Next article