– Ingen får alt, men nesten alle får noe

Camilla Pedersen (40) og sønnen Martin (11) lever med nevrofibromatose, en arvelig tilstand som kan utvikle seg svært forskjellig fra person til person. De behersker hverdagen, men er også bekymret for hvordan tilstanden vil utvikle seg.

– Nevrofibromatose type 1, som vi vanligvis bare kaller NF1, er en arvelig tilstand som kan arte seg på svært variabelt vis. For noen er dette en tilstand de kan leve med uten spesielle plager, mens for andre forårsaker tilstanden sykdom. Noen kan oppleve medisinske utfordringer tidlig i livet, mens andre kan leve et helt liv med NF1 uten en gang å vite at de har det. Så mange som 25 prosent kan bli svært alvorlig påvirket av sykdommen, sier David K. Bergsaker, som er spesialist på barnesykdommer og arbeider som overlege ved Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser.

Oppgaven til genet som rammes ved NF1 er å lage et stoff som heter nevrofibromin. Det skal sørge for at svulster ikke vokser vilt i kroppen vår – derfor trenger alle dette stoffet. Når genet er defekt, kan det føre til at svulster vokser ut forskjellige steder i og på kroppen. Noen av nerve- og bindevevssvulstene kan ligge på huden, andre ligger i huden og andre igjen under huden. Svulstene kan variere i størrelse og fremstå som bittesmå kuler, men kan også bli betydelig større.

NF1 angriper hovedsakelig tre organsystemer; hud, nervesystemet og skjelettet. Symptomer fra nervesystemet kan blant annet være kognitive problemer som forekommer hos cirka 80 prosent av alle barn og voksne med NF1. Det kan få konsekvenser for læring, oppmerksomhet, hukommelse, forståelse og språk. NF1 kan også føre til lærevansker, ADHD og utviklingshemming.

– De som har NF1 er en gruppe mennesker som ofte har sammensatte utfordringer. Derfor må de følges opp tettere enn andre. Mange av dem oppfatter seg som friske, men har en tilstand i kroppen som kan forårsake sykdom. To pasienter, som begge har diagnosen NF1, kan ha et helt forskjellig symptombilde. Siden tilstanden opptrer så ulikt, er det viktig at alle får en oppfølging og behandling som er tilpasset den enkelte, understreker Bergsaker.

David K. Bergsaker

Spesialist på barnesykdommer og overlege ved Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser

Lever omtrent som en vanlig familie

Familien til Martin og Camilla består også av faren Terje og den andre sønnen, Magnus, som er seks år gammel. Magnus har ikke NF1, noe som skyldes et bevisst valg fra foreldrene.

– Siden vi visste at det var stor fare for at det neste barnet også kunne få NF1, valgte vi å benytte en prøverørsmetode der vi befruktet et egg som var funnet friskt via gentest. Det er bra, for det å leve med NF1 krever mye oppfølging, sier Camilla.  

Den lille familien bor i Nittedal og fungerer egentlig fint som en vanlig familie, selv om de ikke klarer å være med på like mange aktiviteter som andre familier på grunn av slitenheten som både Camilla og Martin opplever som følge av sykdommen.

– Vi må prioritere i større grad og også få hjelp fra besteforeldre for å få hverdagen til å gå rundt noen ganger, forklarer hun.

Sammensatte utfordringer

Martin har forsinket motorisk utvikling på grunn av NF1. Det gjorde at han var sent ute både med å krabbe og gå. Han snubler lett, har dårlig konsentrasjon og opplever lærevansker selv om han får oppfølging både av spesialpedagog og assistent for å mestre skolehverdagen. Han blir også veldig fort sliten og trenger flere pauser enn andre barn.

– Til tross for situasjonen syns jeg vi har vært ganske heldige som har fått den hjelpen vi har nå, men det har vært en kamp å få det til. Diagnosen synes jo ikke, så både Martin og jeg er egentlig usynlig syke. Derfor kan dette med å bli forstått og trodd være utfordrende. Hjelpen kommer ofte litt sent i gang, og vi har noen ganger blitt møtt med vente-og-se-holdninger. Det er ikke bra, for hvis barna får mange hull i undervisningen i tidlig alder, kan de fort bli hengende etter, forklarer Camilla.

Martin har en fysioterapeut som følger opp motorisk utvikling, og øyelege som følger med på at synet utvikler seg som det skal. Han har også blitt fulgt opp av nevrokirurg. Dessuten er det barnehabiliteringstjenesten som ser «hele Martin». Camilla og Martin har også samme fastlege:

– Hun har vært flink til å lytte til oss og kan henvise til spesialister når det oppstår tilstander vi er bekymret for, men jeg opplever ofte at jeg må bruke min egen helsekompetanse og kunnskap om NF1 for å få riktig behandling. Årsaken er at fastlegen bare har Martin og meg med NF1. Til tross for utfordringene, har vi livskvalitet og ser allikevel positivt på livet, mye takket være et godt nettverk som tar oss på alvor. Det å ha Frambus kompetanse i ryggen har også vært betyggende. Men samtidig opplever jeg også en viss usikkerhet siden vi ikke vet hva fremtiden bringer, for ingen opplever å få alle sykdommene som NF1 kan medføre, men nesten alle får noe, avslutter Camilla. 

Av Tom Backe