Sjeldne kroniske sykdommer – Mange lærer seg å leve godt med sykdommen

Kunnskap og støtte er viktig for å takle kroniske sykdommer best mulig og få et godt liv.

– Sjeldne sykdommer er hver for seg sjeldne, men utgjør mange pasienter fordi det er så mange ulike diagnoser. Det betyr at det til sammen er veldig mange mennesker, men med veldig ulike utfordringer, sier nevrolog Kristin Ørstavik.

En diagnose regnes som sjelden når færre enn én av 2000 har den. Dette tilsvarer i underkant av 2700 tilfeller i Norge.

Ekstra utfordrende

Det kan ofte være mer utfordrende å leve med en sjelden diagnose fordi diagnosenavnet i seg selv ikke er kjent. 

– Hvis man får diabetes, så vet de aller fleste hva det innebærer å ha en sånn kronisk sykdom. Sånn er det ikke med sjeldne diagnoser. Dermed blir man nødt til å forklare sykdommen sin hele tiden, sier klinisk ernæringsfysiolog Marianne Nordstrøm. 

Mange opplever dette som en ekstra belastning.

Kunnskap om sjeldne diagnoser 

Det finnes mye informasjon om ulike sjeldne tilstander og sykdommer på de nasjonale kompetansesentrene sine hjemmesider. Hvis man trenger hjelp til å finne informasjon, kan man imidlertid ta kontakt med Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).

– De har en egen telefon som heter Sjeldentelefonen. Den går det an å ringe for å bli veiledet, få vite om det finnes et kompetansesenter for akkurat den diagnosen og hvem man eventuelt kan kontakte, sier Ørstavik.

Diagnoser som er så sjeldne at det bare finnes noen få tilfeller i Norge, har ofte ikke noe eget kompetansetilbud. Da blir det gjerne en dedikert lege eller annen fagperson som må lese seg opp.

– Det er ikke bestandig like lett å finne informasjon om sjeldne sykdommer. Det gjelder også for oss som er fagpersoner i feltet. Det er ikke alltid det er skrevet så mye om en bestemt problemstilling eller et tema, sier Nordstrøm.

Det har derfor vært fokus på å etablere fagnettverk. Ved å utvikle nettverk kan man samarbeide både i og utenfor Norge, samle fagpersoner og drøfte aktuelle, faglige problemstillinger.

Sykdomshverdagen

– Veldig mange lærer seg å leve godt med sykdommen. Man må kanskje redefinere litt hva som er de viktigste tingene i livet sitt, men mange gjør det og lever gode, meningsfulle liv. Hvor godt man lever med sykdommen er selvfølgelig også  avhengig av sykdommens alvorlighetsgrad og hvordan den utvikler seg. Gode liv forutsetter også at man har tilgang til helse- og omsorgstjenester som har tilstrekkelig kunnskap om den sjeldne diagnosen og at man selv har fått nok informasjon til å kunne ta informerte valg om egen helse, sier Nordstrøm.

Hvordan man takler sykdommen er også avhengig av hvordan man har det ellers i livet og hvordan man håndterer utfordringer. Pasienter med alvorlige diagnoser kan ofte ha behov for psykologisk oppfølging.

– Det er tøft å få en sjelden kronisk sykdom. Det kan være unge mennesker som kanskje skjønner at de har fått en diagnose som gjør at det er enkelte ting de ønsker å gjøre i livet, som de ikke kan gjøre. Å treffe andre som er i liknende situasjon og dele erfaring, er viktig, avslutter Nordstrøm.

Pasientforeninger kan gi også god støtte for personer med sjeldne diagnoser fremholder de begge.

Av Sissel Nilsen