Det er Enhet for hjertegenetikk, Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo Universitetssykehus, som utfører genetisk testing for familiær hyperkolesterolemi (FH) i Norge. Nylig ble pasient nummer 10 000 diagnostisert. Vi feirer de 10 000 første med motivasjon for å arbeide videre til vi har funnet alle! Målet er at ingen i Norge skal få tidlig hjertesykdom som enkelt kunne og burde ha vært unngått.
Martin Prøven Bogsrud
Enhet for hjertegenetikk, Avdeling for medisinsk genetikk Oslo universitetssykehus
Familiær hyperkolesterolemi (FH)
En genfeil fører til høyt kolesterol selv om man er slank, trener og spiser sunt. Det er 50 prosent sjanse for arv til hvert barn dersom en av foreldrene har FH. Genfeilen går derfor i familier. Ubehandlet får over 90 prosent hjerte-karsykdom i løpet av livet og snittalder for hjerteinfarkt er i 40-årene. Det finnes enkel og god kolesterolsenkende behandling som nærmest nullstiller risikoen. Mange er ikke klar over sitt høye kolesterol og får dermed ikke muligheten til behandling.
Gentest
Gentesten er en helt vanlig blodprøve, hvor man analyserer DNA fra cellekjernen til de hvite blodcellene. Da genetisk testing startet i 1998 var det en ganske ressurskrevende og kostbar analyse, og testing ble stort sett rekvirert bare fra lipidklinikker. I de senere år har man i større grad klart å lære opp andre sykehusleger over hele Norge, og ikke minst fastlegene, til å både tenke på FH og rekvirere gentest. Per i dag er det i hovedsak fastlegene som måler kolesterol og sender inn blodprøve til gentest.
Slektninger
Når en FH mutasjon er påvist hos en person med høyt kolesterol, er det viktig å få testet slektningene, slik at disse kan tilbys forbyggende behandling. I henhold til Bioteknologiloven er oppsøkende genetisk virksomhet ikke tillatt i Norge. Det er derfor personen som selv har fått påvist FH, som er den som må gi beskjed til sine slektninger om muligheten for å teste seg. Uten denne beskjeden vil slektningen være uvitende om sin tilstand, og uten mulighet for forebyggende behandling.
Norge (nesten) best i verden
Nest etter Nederland er Norge det landet i verden som er best i å diagnostisere FH. Fortsatt er det imidlertid mange som ikke vet om at de har FH og derfor ikke får den forebyggende behandlingen som er tilgjengelig. Forekomsten av FH er estimert opptil 1/200 i befolkningen, det vil si opptil 25 000 har FH i Norge. 10 000 diagnostiserte er bra, men fortsatt er det altså flere tusen personer som ikke er klar over sin risiko og dermed ikke får tilbud om den forebyggende behandlingen de bør ha.
Hjelp oss å finne resten
Vi feirer de 10 000 første med motivasjon for å arbeide videre til vi har funnet alle! Målet er at ingen i Norge skal få tidlig hjertesykdom som enkelt kunne og burde ha vært unngått.
Av Martin Prøven Bogsrud