En diagnose er sjelden hvis den rammer færre enn 1 av 2 000, og det finnes omkring 6 000 til 8 000 sjeldne diagnoser. Mange har nevrologiske symptomer. Synlige utfordringer som forflytningsvansker er felles for mange tilstander, men kanskje vel så vanskelig er det å leve med de usynlige utfordringene.
– Her på Frambu har vi har kompetanseansvar for nesten 500 sjeldne diagnoser. Mange av dem er nevrologiske tilstander, sier Lise Skogstad Loftsgaard, overlege ved Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser.
En av de store diagnosegruppene er muskelsykdommer. Disse rammer muskler på grunn av sykdom som hindrer normal overføring av nervesignaler til musklene. Pasientene får typisk muskelsvekkelse, men har også mange andre og sammensatte symptomer. En annen diagnosegruppe er bevegelsesforstyrrelsene, som kan gi hakkete eller ukoordinerte bevegelser.
– En tredje gruppe nevrosykdommer kalles «raskt fremadskridende sykdommer». Det er alvorlige og livsbegrensende sykdommer, som trenger tett tverrfaglig og spesialisert oppfølging gjennom hele livet. Et eksempel er barnedemens, sier Loftsgaard.
Kognitive vansker
Nevrologiske sykdommer rammer ofte muskulatur og motorikk, men gir også i mange tilfeller kognitive vansker. Det kan være utfordringer med konsentrasjon, oppmerksomhet og hukommelse.
– Det er viktig å være oppmerksom på at mange av disse sykdommene har usynlige utfordringer som kan være vel så vanskelige. Man blir raskere utmattet, og mange har også smerter. Dette er sammensatte utfordringer som kan gjøre det vanskelig å delta i hverdagslivet på mange arenaer, sier Loftsgaard.
For disse pasientene er det viktig å planlegge hverdagen og tenke over hva man bruker energien sin på.
– Et eksempel på god energiøkonomisering kan være å bruke rullestol selv om man kan gå, hvis det gjør at man kan delta på en aktivitet når man kommer frem, sier overlegen.
Finnes ingen kur
For de fleste sjeldne nevrologiske sykdommer finnes det ingen kur, og man lever med sykdommen. Behandlingen består ofte i å ivareta funksjon og avhjelpe symptomer.
– Det er viktig med tverrfaglig oppfølging, tilgang på hjelpemidler og smertebehandling. Og så er det viktig med lokal kompetanseheving, slik at det lokale hjelpeapparatet har god kunnskap om sykdommen, sier Loftsgaard.
Hun forteller at mange synes det er fint å komme på et opphold på Frambu og få møte andre med samme utfordringer.
– Vi ser at det gir mye glede å treffe andre med samme sykdom. Det kan sees på som en del av behandlingen. Hos oss lærer de om sin egen tilstand og får mestring. Det igjen gir ofte bedre livskvalitet.
Av Marte Frimand