Von Willebrands sykdom er den vanligste blødersykdommen vi har. Det er en alvorlig sykdom for noen, spesielt for kvinner som menstruerer. Heldigvis finnes det god behandling, og verken menstruasjon, fødsel eller kirurgi er farlig så lenge man vet om sykdommen på forhånd.
Rundt 850 nordmenn har en eller annen form av von Willebrands sykdom. Årsaken til von Willebrands sykdom er en feil i von Willebrand-faktor-genet. Sykdommen er derfor arvelig.
Pål Andre Holme er professor og overlege ved avdeling for blødersykdommer ved Oslo universitetssykehus. Han forteller at sykdommen deles inn i tre typer etter alvorlighetsgrad. De aller fleste, rundt 800, har den mildeste formen.
– Ved type 1, produserer kroppen en redusert mengde av et protein vi kaller von Willebrand-faktor. Dette proteinet gjør at man kan oppnå blodstansning, sier Holme.
Færre enn 20 personer med alvorlig type
– Ved type 2, produserer kroppen normal mengde faktor, men faktoren gjør ikke jobben den skal. Ved type 3, mangler man så godt som helt von Willebrand-faktor, sier Holme.
Pål Andre Holme
Professor og overlege ved avdeling for blødersykdommer ved Oslo universitetssykehus
Type 3 er en sjelden men alvorlig form av sykdommen. Det er færre enn 20 personer som er registret med type 3 i Norge.
I motsetning til andre blødersykdommer, blør de fleste med mild von Willebrands sykdom kun fra slimhinner. De som har type 3, kan i tillegg blø i ledd og muskulatur.
Blødninger fra tannkjøtt og nese
De mildeste formene for sykdommen, oppdager man gjerne ikke før i voksen alder, kanskje aldri. De mer alvorlige formene manifesterer seg som regel tidlig i livet.
– Ved type 3, kan foreldene legge merke til at helt små barn har unormalt mye blødning når de krabber, går og faller. Ellers er det vanlig med blødninger fra slimhinner, som neseblødninger og blødninger fra tannkjøtt ved tannpuss, sier overlegen, og legger til at noen oppdager også sykdommen ved at de blør rikelig ved kirurgi eller skader.
– En del kvinner oppdager sykdommen når de begynner å menstruere. De kvinnene som har de alvorligste formene av sykdommen, vil gjerne blø rikelig under menstruasjon. I dag har vi heldigvis gode medisiner, og både menstruasjon og fødsel er helt ufarlig, så lenge man kjenner til sykdommen og tar noen forholdsregler. Ved alvorlig type av sykdommen, føder kvinnene på Rikshospitalet, sier Holme.
Diagnostisering
Holme forteller at når fastlegen møter pasienter der det er mistanke om en blødersykdom, er det viktig å få tak i familiehistorikken. Von Willebrands sykdom går i arv.
– I tillegg må man kartlegge blødningssymptomer, og ta en blodprøve for å teste ut mengden og funksjonaliteten av von Willebrand-faktor i blodet. Men man skal være oppmerksom på at von Willebrand-faktor varierer med aktivitetsnivået. I en akutt fase, for eksempel dersom pasienten har en infeksjon, vil faktoren være falskt forhøyet. Derfor skal man ta minst to forskjellige blodprøver, sier Holme.
Han legger til at informasjonsbehovet blant fastleger er stort, siden dette er et lite felt.
– Mitt inntrykk er at fastlegene er flinke til å ta kontakt dersom de er usikre, sier han.
Medisinering
Ved type 1, kan man benytte en medisin som gjør at kroppen frigjør lagret von Willebrand-faktor opp til 2 til 5 ganger mer enn ellers. Dersom man må gjennom kirurgi eller trekke en tann kan man få denne medisinen både intravenøst, og som nesespray.
– Ved type 2 og 3, må man få tilført faktorkonsentrat som inneholder von Willebrand-molekylet. Dette har man frem til helt nylig kun fått levert fra blodgivere. Men for ett år siden ble dette tilgjengelig på markedet fremstilt på en kunstig metode, sier Holme.
Det forskes også mye på genterapi, men der er man ikke helt i mål ennå.
Viktig å vite om sykdommen
Selv om von Willebrands sykdom er en alvorlig blødersykdom, understreker Holme at den ikke er farlig så lenge man vet om sykdommen.
– Både menstruasjon, fødsel og kirurgi går helt fint, så lenge vi kan tilrettelegge. Alt går bra, så lenge vi vet om sykdommen på forhånd, sier han.
Av Marte Frimand