Et barn som fødes med hemofili vil være avhengig av medisiner gjennom hele livet. Med rett behandling vil det imidlertid kunne leve et tilnærmet like langt og aktivt liv som alle andre.
For 100 år siden var forventet levealder for et barn født med
hemofili 11 år, og etter at man fikk moderne behandling på 60-tallet
økte den til 40-50 år.
Takket være forebyggende behandlingen,
er forventet levealder for et barn med hemofili i dag tilnærmet like høy
som for andre nyfødte.
God effekt
Uten behandling
medfører hemofili betydelige blødninger i blant annet ledd med
påfølgende kroniske leddskader og mulig invaliditet, men med dagens
behandling kan de fleste med sykdommen leve et tilnærmet normalt liv.
–
Pasienter med hemofili får i dag profylaktisk behandling. Det at man
begynte med denne forebyggende behandlingen hadde en enorm effekt, sier
professor og overlege ved avdeling for blødersykdommer ved Oslo
Universitetssykehus, Rikshospitalet, Pål Andre Holme.
Hos pasienter med hemofili A er mengden av faktor 8 nedsatt, og hos pasienter med hemofili B er det faktor 9.
Arvelig sykdom
Som regel vil en blødersykdom oppdages tidlig, og dermed kan behandlingen startes raskt.
–
Dette er en arvelig sykdom knyttet til x-kromosomet. Det betyr at den
er nedarvet fra mor, og dersom man vet at et barn er disponert for
sykdommen, vil man allerede under svangerskapet kunne teste om det får
hemofili, sier Holme.
Det finnes likevel tilfeller der sykdommen ikke skyldes arv, men en nyoppstått mutasjon. Dette gjelder omtrent 30 prosent av dem som har hemofili.
– I disse tilfellene kan det ta litt lengre tid å oppdage sykdommen, men som oftest vil man merke det ved blodprøvetaking etter fødsel eller hvis barnet lett får blåmerker når det begynner å krabbe. Det skal uansett bare en enkel test til for å stille diagnosen, sier han.
Individuelle vurderinger
Jevnlig tilførsel av medisiner er viktig, og det at pasienten følger de retningslinjene legen gir er av stor betydning for at behandlingen skal fungere godt.
– Blødere må sette faktor tre til fire ganger i uken. Gjør de det kan de leve et aktivt liv på linje med andre. Det gjøres for øvrig individuelle tilpasninger da det kan det være behov for mer behandling dersom en pasient trener mye eller er veldig aktiv, sier han.
Han legger til at det både finnes OL-deltagere og idrettsutøvere på nasjonalt plan som har blødersykdom.
– Det å være aktiv som bløder er likevel ikke bare mulig, men også viktig. Når du er i aktivitet, styrkes leddene og muskelmassen øker. Muskelmassen beskytter så leddene mot blødninger, sier Holme.
Enklere hverdag
Selv om behandlingen er god, kan den ifølge Holme fortsatt bli bedre.
– En utfordring er at behandlingen må gis så ofte og at den må gis intravenøst. Dette lærer familier fort når de får et barn med hemofili, sier han.
Det er imidlertid håp om at hverdagen snart blir enklere. Nye preparater er allerede under utvikling og noen også under utprøving.
– Et mål er å forlenge halveringstiden, og for pasienter med hemofili B har man allerede fått medisin som gjør at de kun trenger behandling en gang i uken, eller kanskje til og med hver annen uke, sier han.
For pasienter med hemofili A er man ikke der riktig ennå, men Holme har tro på at også de snart får tilgang på mer langtidsvirkende medisiner.
Gode utsikter
– I fremtiden vil det også bli mulig å få genterapi mot sykdommen. Også her ser man allerede gode resultater på hemofili, men fremdeles er det en del uløste spørsmål blant annet når det gjelder genterapi på barn og langtidseffekten av behandlingen, sier han.
Det jobbes også med å finne gode løsninger for vel 30 prosent av pasientene, som danner antistoffer mot behandlingen.
– Men jeg er positiv. Det går raskt fremover, og det er få områder man kan se en like stor utvikling i løpet av noen tiår som man kan når det gjelder behandling av blødersykdommer, sier Holme.
Av Katrine Andreasen