Home » Sjeldne sykdommer » Viktig å ivareta personer med sjeldne sykdommer
Sjeldne sykdommer

Viktig å ivareta personer med sjeldne sykdommer

Foto: LMI

Sykdom kan ramme oss alle, gamle og unge, deg og meg. Legemiddelindustrien utvikler og leverer medisiner, helbreder og redder liv. Men hva med sykdommer som nesten ingen har og ingen vet hvordan helbrede?

Her i Norge regnes en diagnose som sjelden når 1 av 2000 personer har den. Ofte er sykdommen medfødt, arvelig og kompleks, og ifølge Helsenorge lever over 30 000 nordmenn med en sjelden sykdom. Veien til diagnose og behandling kan være lang og vanskelig, og kunnskap og erfaring er ulik fra sted til sted. Viktige år som brukes på å sette diagnose, kunne vært brukt på behandling. Seniorrådgiver innenfor forskning, utvikling og innovasjon, Hege Edvardsen forteller at det å få en diagnose kan ta lang tid og være utfordrende, spesielt for de sykdommene hvor det kun er en håndfull tilfeller i året i Norge.

Pasient og pårørende blir spesialister på egen sykdom

LMI er en bransjeforening for legemiddelindustrien i Norge, og et av fokusområdene er å arbeide for mer samarbeid rundt forskning og utvikling mellom offentlig og privat sektor.

– Vi sliter med å få nok studier på sjeldne sykdommer til Norge. Det er derfor svært viktig med godt samarbeid mellom offentlig og privat sektor, og mellom forskning og industri, sier Edvardsen.

Avanserte terapier

Med avanserte terapier kan man nå i større grad behandle sykdommer som det tidligere ikke fantes behandling mot.

– Der det tidligere kun har vært behandling for symptomer og ikke for sykdomsutvikling, ser vi nå store muligheter for endring, forklarer Edvardsen. Avansert terapi er komplekse behandlinger basert på genterapi, vevsterapi eller celleterapi, og kan brukes i alt fra kreft- og hjertesykdom, til tarm- og øyesykdom.

– Cirka 80 % av sjeldne sykdommer har en genetisk bakgrunn, og derfor kan denne typen behandling ha et potensiale, fortsetter Edvardsen. Behandlingen kan korrigere feil i genene, eller erstatte ødelagte gener og gjenopprette sviktende funksjoner.

Ved celleterapi dyrkes eller endres celler utenfor kroppen og injiseres tilbake til pasienten for å skape grunnleggende endringer. Ved vevsterapi blir modifiserte celler eller vev injisert i pasienten for å reparere, regenerere eller erstatte ødelagt vev eller organ. Alle de tre metodene er forholdsvis nye og representerer et stort paradigmeskifte innen legemiddelfeltet.

Ny etterlengtet strategi

Det har nylig blitt presentert en strategi på sjeldenfeltet som beskriver hvordan sjeldne sykdommer behandles i dag, hvilke utfordringer som finnes samt retningen videre.

– Den nye strategien har vi ventet på lenge, sier Edvardsen. Strategien kommer med fem overordnede mål for å sikre tidlig utredning og diagnose, likeverdig tilgang på behandling og gir 10 tiltak med tydelig bestilling til helsetjenesten og aktørene involvert. Nå er det viktig å forankre strategien politisk og starte arbeidet, så vi bedre kan ivareta personer med sjeldne sykdommer, uavhengige av hvor de bor, avslutter Edvardsen.

Av Cathrine Naglestad

Neste artikkel