Presisjonsmedisin handler om å gi medikamentbehandling basert på informasjon om genene til den enkelte pasienten, eller kreftsvulst. I stedet for å gi samme behandling til alle med lik diagnose, fordeler man pasientene inn i mindre grupper. Til og med ned til enkeltpasienter.
Utvikling av legemidler gjøres via kliniske studier. Data samles inn under hele utviklingsforløpet og vurderes til sist av de regulatoriske legemiddelmyndighetene. For å få gode nok data til denne vurderingen, må man ha et visst antall pasienter. Det er vanskeligere å få til ved sykdommer med få pasienter. Dette førte lenge til at utvikling av medisiner til sjeldne sykdommer slet i motbakke. Det ble derfor gjort tiltak som skulle stimulere til utvikling av legemidler for sjeldne sykdommer.
– Vi ser en økning i legemidler som er under utvikling for sjeldne sykdommer og det er positivt, sier Hege Edvardsen, seniorrådgiver hos Legemiddelindustrien (LMI).
Hege Edvardsen
Seniorrådgiver hos Legemiddelindustrien (LMI)
Samarbeid under utviklingen
Edvardsen forteller at samarbeid er viktig i utviklingen av medikamenter til sjeldne sykdommer.
– Norge er et lite land og for hver av de sjeldne sykdommene har vi få pasienter. Med kanskje bare en til to pasienter i året, er det ikke mange klinikere som nødvendigvis har ekspertkompetanse på den enkelte sykdom. Derfor må vi samarbeide for å få tilgang til data og studier, både offentlig og privat, samt nasjonalt og internasjonalt, sier Edvardsen.
Norske utfordringer
Utfordringen innen sjeldenfeltet er også der ved vurdering av refusjon fordi datagrunnlaget er mindre enn det systemet er vant med. Det jobbes aktivt både i det offentlige helsesystemet og hos industrien med å finne løsninger som skal gjøre det mulig for norske pasienter å få tilgang til disse medisinene.
– Behandlinger på sjeldenfeltet kan være enkeltbehandling som skal vare livet ut. I Norge er systemet slik at man fordeler kostnadene for behandlingen over pasientens liv. Når man får hele kostnaden tidlig, blir det utfordrende, sier Edvardsen.
Riktig medisin kan forandre livet
Edvardsen er tydelig på viktigheten av tilgang på behandling som påvirker sykdomsforløpet og ikke bare symptomene på sykdommen for pasienter med sjeldne diagnoser. Både på individnivå og i et samfunnsperspektiv.
– Å få tilgang til disse nye behandlingene, kan bety en fremtid hvor man slipper å være avhengig av rullestol, eller at et barn får beholde synet. Man kan få lov til å leve et liv som er mer nært det vi andre tar for gitt. Som pasient eller foreldre til barn med sjeldne diagnoser, bruker man ofte en stor del av livet på å håndtere sykdommen. Det er kostbart for samfunnet, men mest av alt på det personlige planet, sier hun.
Av Marte Frimand