Nyfødtscreeningen – et suksessprogram for å finne sjeldne sykdommer

Som alle andre spedbarn, fikk Dortea et lite stikk i hælen som en del av nyfødtscreeningen. De fleste foresatte hører aldri noe mer etter det lille stikket. Men rundt 60 barn får hvert år en sjelden diagnose og kan starte behandling før symptomene oppstår. Dortea var en av de 60.

– Mamma har fortalt at det ringte en lege fra Rikshospitalet klokken 11 på formiddagen. De ba henne pakke saker, få tak i pappa og dra til Oslo. Da var det elleve dager siden jeg ble født, så det hastet. Beskjeden fra Rikshospitalet kom som et sjokk på familien. Det var rett og slett vanskelig å tro at det var noe galt, nettopp fordi sykdommen var så usynlig og jeg virket som en frisk og normal baby, sier Dortea i podcasten Sjeldenpodden.

Den lille dråpen med blod viste at Dortea hadde PKU, som er en metabolsk sykdom. Ved PKU er det en feil i enzymet som skal omdanne aminosyren fenylalanin.

Sjeldenpodden om sjeldne sykdommer

I Sjeldenpodden deler mennesker som lever med ulike sjeldne tilstander sine erfaringer, mens fagpersoner forteller om hva som finnes av behandling og forskning. Podcasten gis ut av Senter for sjeldne diagnoser ved Oslo Universitetssykehus. Hver episode varer rundt 20 minutter, og alle episodene har en nettartikkel som kan leses på Sjeldenpoddens nettside.

I episoden der Dortea er med, er nyfødtscreeningen tema. Nyfødtscreeningen er verdens mest suksessrike program for å finne sjelden sykdom. I 2022 er det ti år siden nyfødtscreeningen ble utvidet, og i dag omfatter programmet 26 sjeldne sykdommer. 

Hest eller sebra?

Marit Skram er en av tre som jobber i Sjeldenpoddens redaksjon. Hun forteller at rundt 300.000 nordmenn lever med sjeldne, medfødte diagnoser.

– Det er stor kunnskapsmangel om sjeldne diagnoser. I en læresetning fra legeundervisningen heter det: «Når du hører hovslag, er det vanligvis fra en hest. Men, en sjelden gang kan det være en sebra.» Underforstått, hvordan kan man vite om noe er et vanlig symptom, eller tegn på en sjelden genetisk diagnose, spør Skram.

Hovedmålgruppen for Sjeldenpodden er helsepersonell, men også pasienter og pårørende kan ha nytte av å høre på.

Ung med sjelden diagnose

Et annet tema på Sjeldenpodden er hvordan det er å være ung og ha en sjelden diagnose når alt du vil er å være som «alle andre». Marie forteller om hvordan det var å få narkolepsi da hun var sykepleierstudent i Bergen. Andre tema er hvordan man stiller en sjelden diagnose. Hvordan diagnostiserer man for eksempel cystisk fibrose. Og hvilken sjelden sykdom kan neseblod være tegn på?

– Forhåpentligvis lærer leger eller annet fagpersonell noe om diagnoser de ikke kunne så mye om fra før. Kanskje vil de gjenkjenne noe hos en pasient som kommer inn og har akkurat dette spesielle trekket, sier Skram.

Kontakt Sjeldenpodden på e-post [email protected].  

Av Marte Frimand