Noen familier blir kastet inn i en verden som få kan forestille seg – en verden av sjeldne diagnoser. Her blir hver enkelt sett som en unik utfordring, og kunnskapen er ofte sparsom og spredt. Gjennom kunnskapsdeling, samarbeid og koordinering kan de berørte og familiene deres få en bedre sjanse til å leve gode og fullverdige liv.
Livet med en sjelden diagnose kan være en ensom reise. Fordi hver enkelt diagnose rammer så få, finnes det som regel begrenset kunnskap om den hos fastlegen, helsestasjonen, nav og andre. Likevel henter de ikke nødvendigvis inn mer kunnskap når de møter personer med sjeldne diagnoser. Mange får derfor ikke god nok hjelp og oppfølging.
Mona K. Haug
Senior kommunikasjonsrådgiver, nettredaktør og teamleder i Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Sjelden, men ikke alene
Det finnes ingen overordnet organisasjon for sjeldne diagnoser i Norge, men det finnes mange små foreninger som gjør en viktig innsats for sin gruppe. Det finnes også en nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser.
Frambu er ett av fagmiljøene i denne tjenesten. Kompetansesenteret samler, utvikler og sprer kunnskap om 450 sjeldne diagnoser, og hjelper personer med diagnose og familiene deres å leve livene sine best mulig der de bor.
Kunnskap og samarbeid
Kunnskap er den viktigste byggesteinen for å hjelpe de med sjeldne diagnoser å mestre utfordringene sine. Den er avgjørende for å kunne stille riktig diagnose raskest mulig, og gi riktig behandling og oppfølging. Men kunnskapen må ikke være forbeholdt spesialisthelsetjenesten. Den må også ut til helsetjenester, barnehager, skoler, arbeidsplasser og andre steder personer med sjeldne diagnoser befinner seg. For å få til dette, trengs det godt samarbeid på tvers av fagfelt, sektorer og nivåer.
Diagnosespesifikk kunnskap
Mange med sjeldne diagnoser har sammensatte utfordringer som krever tverrfaglig og livslang hjelp. Habiliteringstjenesten og liknende instanser spiller viktige roller i å støtte dem, og har bred generell kompetanse. Men for å tilpasse oppfølgingen til individuelle behov, trengs mer spesifikk kunnskap om den aktuelle diagnosen og de spesielle utfordringene den kan gi. Det er ikke mulig for fagpersoner og beslutningstakere å ha detaljkunnskap om alle sjeldne diagnoser til enhver tid. Men de må vite hvor denne kunnskapen finnes, og skaffe seg og bruke den når de møter personer med slike diagnoser.
God koordinering
En annen måte å hjelpe de berørte og deres familier på, er å sørge for at tjenestene rundt dem er riktig utformet og godt koordinerte. Slik kan lokalmiljøet ivareta og støtte hver enkelt person og familie, og gi dem mulighet for et godt liv til tross for diagnosen.
Kunnskapsdeling
Livet med en sjelden diagnose kan være en ensom kamp. Men kunnskap og samarbeid gir håp. Frambu jobber derfor aktivt for å dele kunnskap og fremme samhandling og helhetstenkning. Slik håper senteret å være til hjelp både for personer som lever med sjeldne diagnoser, deres pårørende og for alle som møter dem på ulike arenaer og i ulike livsfaser.
Frambu er en del av spesialisthelsetjenesten og har spesiell kompetanse på over 400 ulike sjeldne diagnoser. Senteret utvikler, samler og sprer tverrfaglig kunnskap til personer med diagnose i alle aldre og livsfaser, og til pårørende og tjenesteytere rundt disse.