Home » Sjeldne sykdommer » Kompetansenettverk, pasientregistre og kodeverk – tre forutsetninger for et godt tilbud til sjeldne
Sjeldne sykdommer

Kompetansenettverk, pasientregistre og kodeverk – tre forutsetninger for et godt tilbud til sjeldne

Forekomst av sjeldne diagnoser. Illustrasjon: NKSD

200 000 til 300 000 mennesker lever trolig med en sjelden diagnose i Norge i dag. Oppbygging av helsedata gjennom registre og kodeverk er en nødvendig for å kunne følge med på enkeltpasienter og på større pasientgrupper med sjeldne diagnoser.

Tilgang til helsedata vil kunne bidra til forskning og danne grunnlag for styring og planlegging av helse- og omsorgstjenester.

– Registre og et egnet kodeverk er viktige for å få kartlagt hvor mange med sjeldne diagnoser som finnes, og hvor de er. Bare på den måten får man skalert helsetilbudet etter behovet. Det sier Astri Arnesen, president i det europeiske Huntingtonforbundet. Hun kommer selv fra en familie hvor flere medlemmer har den arvelige hjernesykdommen Huntingtons sykdom.

Astri Arnesen

President i det internasjonale forbundet for Huntingtons sykdom

– Det finnes for eksempel en sjelden form for Huntington sykdom – juvenil Huntington sykdom – som rammer barn. Hvis det kommer effektiv medisin for en sjelden diagnose som denne, vil et nasjonalt register gjøre det mulig å finne behandlingsansvarlig lege for den enkelte pasient og formidle informasjonen. Men det går jo ikke om vi ikke vet hvem eller hvor de er, sier Arnesen.

Målet må være at dataen inngår i et overordnet offentlig register, sier hun. Bare på den måten kan vi sikre at alle prosjekter kan få tilgang.

Norge har lange og gode tradisjoner for oppbygging av helseregistre. Eksempler på etablerte helserelaterte registre som er godt kjent i den norske befolkningen, er Kreftregisteret, Medisinsk Fødselsregister (MFR) og Den norske mor- og barn-undersøkelsen (MoBa).

Koder for sjeldne diagnoser

Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) har lenge arbeidet for bedre koding av sjeldne diagnoser i pasientjournal og registre. Tjenesten er annet medlem av nettverket og databasen Orphanet som utarbeider kodeverket ORPHA-koder, spesifikt for sjeldne diagnoser.

– Samarbeid mellom nasjonale og internasjonale fagnettverk er en forutsetning for å lykkes med mål om et likeverdig tilbud om diagnostikk, behandling og oppfølging, uansett diagnose. Det sier Stein Are Aksnes, leder i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).

Stein Are Aksnes

Leder av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser

I Norge er ORPHA-koder benyttet i Sjeldenregisteret, og så langt gjort tilgjengelig i pasientjournalsystemet ved Oslo universitetssykehus HF. NKSD har både ansvar for registeret og koordineringen av arbeidet med innføringen av ORPHA-koder. 

Stadig flere spesialistmiljøer er nå i gang med å registrere sjeldne diagnoser, og målet er å få ORPHA-kodeverket tilgjengelig i elektroniske pasientjournalsystem ved alle sykehus.

Europeiske nettverk

Gjennom EU-prosjektet Orphanet Data for Rare Diseases, eller OD4RD, er NKSD nå i gang med å etablere et landsdekkende servicemiljøer eller «hubs», som skal tilby støtte til innføring og bruk av ORPHA-koder. Samarbeid landene imellom er nødvendig for å bli enige om standarder og utveksle erfaringer. Fagpersonene som er med, er også knyttet til fagmiljøer involvert i Europeiske referansenettverk ERN.

Astri Arnesen forteller at pasientorganisasjonene på sjeldenfeltet har vært en viktig pådriver for å få referansenettverkene på plass.

Selv har Astri arbeidet for å få Norge med i ERN siden 2017 og sitter selv som brukerrepresentant i det europeiske referansenettverket ERN-RND, for sjeldne nevrologiske sykdommer. Like før jul i fjor kunne det feires at Norge var tatt opp i 17 av i alt 24 europeiske nettverk for sjeldne diagnoser.

– Nettopp fordi det ikke kan være opp til hvert enkelt land å løse alle utfordringene knyttet til kompetanse på alle de sjeldne sykdommene vi har, og som øker i antall for hvert år, avslutter Astri Arnesen.

Neste artikkel