Sjeldne diagnoser er et stort antall medisinske tilstander som klinisk sett er svært sammensatte. Mange er medfødte, arvelige og komplekse tilstander.
En diagnose regnes i Norge og i Europa som sjelden når den forekommer hos færre enn 1 av 2000 personer.
I informasjonsdatabasen Orphanet er det registrert mer enn 6000 unike sjeldne diagnoser. Diagnosene hver for seg er sjeldne, men det høye antallet diagnoser gjør at antall personer er mange. En analyse av data i Orphanet viser at rundt 300 millioner mennesker i verden lever med en sjelden diagnose.
Sjeldenhet gir utfordringer
Sjeldenhet fører ofte til mangel på kunnskap, og kompetansen som finnes i hjelpeapparatet er gjerne spredt. Mange føler seg alene og usikre, og erfarer at tjenesteapparatet ikke kan gi nødvendig tilbud, støtte og hjelp. Rettigheter til individuell plan og koordinator er gode verktøy, men mange opplever at arbeidet ikke følges godt nok opp.
Diagnostikk
Det er anslått at nesten 70 % av sjeldne diagnoser debuterer hos barn. Ofte er det viktig å komme tidlig til med forebyggende tiltak, optimaliserende behandling og tilrettelegging i hverdagen.
Ut fra europeiske definisjoner og tall har omtrent 72 % av sjeldne diagnoser en genetisk årsak. Det finnes en rekke utredningsløp basert på beskrivelser av symptomer og funn. Som i annen diagnostikk er det lettere å finne svar når du vet hva du leter etter. En god sykehistorie og klinisk undersøkelse står sentralt. Genetiske tester utgjør en viktig del av utredningen, og dette feltet utvikler seg i raskt tempo.
Sjeldne diagnoser over landegrensene
Internasjonalt samarbeid er viktig når pasientgruppene er små og ekspertisen spredt. Derfor bør vi rette oss aktivt mot europeiske referansenettverk (ERN). Dette er internasjonale nettverk av fagfolk som skal styrke samarbeidet om sjeldne diagnoser.
Behandling
Symptomrettet behandling ved sjeldne diagnoser er ofte nødvendig. Grunntilstanden krever gjerne tilpasninger av medikament, valg av kirurgisk prosedyre og andre forhold. Ingen forventer at hver enkelt lege skal ha kunnskap om alle sjeldne diagnoser og konsekvensene av disse. Derimot kan det forventes at fagfolk tilegner seg kunnskap og oppsøker relevant og tilgjengelig kompetanse i møte med en sjelden pasient.
Av Stein Are Aksnes, leder for Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser