Det er lett å tro at sjeldne sykdommer er en liten utfordring for samfunnet og helsetjenesten. Det stemmer ikke. Det finnes over 7 000 ulike sjeldne sykdommer. Selv om hver sykdom rammer få, rammer sykdommene samlet sett veldig mange. Ofte får disse pasientene en sen diagnose og møter en helsetjeneste som mangler kunnskap.
Forskning og innovasjon kan bidra til å bedre helsetilbudet til disse pasientene. Den norske tilknyttingen til faglige europeiske nettverk og etableringen av en nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne sykdommer (NKSD), har bidratt til at vi i dag har høy fagkompetanse på sjeldenfeltet. Den nasjonale kompetansetjenesten for sjeldne diagnoser, som koordinerer kompetansesentre for sjeldne diagnoser i Norge, bidrar til kompetanseoppbygging og kunnskapsdeling både blant pasienter og helsepersonell.
Ole Johan Borge
Avdelingsdirektør helse og offentlig sektor i Forskningsrådet
Avgjørende helsedata
Helsedata er en viktig forutsetning for behandling av pasienter med sjeldne diagnoser. Helsedata gir innsikt i pasientpopulasjoner og sykdomstrender, og bidrar til å styrke diagnostikk og utvikling av skreddersydde behandlingsstrategier.
Elixir Norge, en forskningsinfrastruktur for livsvitenskap, Sjeldenregisteret og de norske medisinske kvalitetsregistrene, er gode eksempler på helsedata som er viktig for forskningen på sjeldenfeltet.
Nyfødtscreeningsprogrammet er et annet eksempel. Screeningen gir muligheten til å diagnostisere og behandle barn med sjeldne sykdommer før symptomene oppstår, noe som både redder liv og gir bedre livskvalitet. Eksemplene over viser at potensialet for forskning innenfor feltet er stort, og Norge har hatt betydelig fremgang de siste årene. Vi kan imidlertid gjøre enda mer.
Internasjonalt samarbeid
Forskningsrådet investerer årlig i prosjekter knyttet til helsefremmende og forebyggende tiltak, behandling, rehabilitering og tjenester. Det er vanskelig å forske på sykdommer som rammer noen ytterst få per land, og det er derfor viktig med internasjonalt samarbeid.
Vi bidrar derfor til det planlagte Europeiske partnerskapet på sjeldne sykdommer og andre internasjonale initiativer. Spesielt viktig er det å støtte nye typer koordinerte kliniske studier som bidrar til at mange pasienter kan bli inkludert. Det er viktig at vi tar aktive skritt for å fremme forskning og innovasjon.
Vår ambisjon er utstrakt samarbeid mellom forskning, innovasjon og næringsutvikling med forbedring av tjenestetilbudet for å gi håp om en bedre fremtid for de som lever med sjeldne sykdommer. Ved å handle nå legger vi grunnlaget for bedre liv for de som rammes og deres nærmeste.
Forskningsrådet jobber for et samfunn der forskning blir skapt, brukt, utfordret, verdsatt og delt av alle, slik at det faktisk bidrar til omstilling og et mer bærekraftig samfunn.
Tekst: Ole Johan Borge