Home » Sjeldne sykdommer » Dette er utfordringene med utvikling av medisiner til sjeldne sykdommer
Sjeldne sykdommer

Dette er utfordringene med utvikling av medisiner til sjeldne sykdommer

Det finnes kun behandling til rundt fem prosent av de diagnosene som defineres som sjeldne, men det jobbes aktivt for at flere skal få god behandling mot sykdommen sin. 

Man regner med at mellom 30- og 100.000 personer i Norge lever med sjeldne sykdommer. Disse er fordelt på 7-8000 forskjellige diagnoser, og for enkelte av sykdommene kan det være snakk om to til tre pasienter totalt i Norge. 

– I Norge defineres en diagnose som sjelden dersom det er en eller færre per 2000 som har sykdommen, sier Hege Edvardsen i Legemiddelindustrien. 

Genetisk betinget

Ofte er de sjeldne diagnosene arvelig betinget, og det gjør at man kan finne årsaker til sykdommen ved studier av familier der sykdommen opptrer. 

– I forskning jobbes det mye med å identifisere familiene for å se hvor de genetiske forskjellene oppstår. I en familie har medlemmene ellers mye likt genetisk, og da er det lettere å se hvor det har gått feil, sier hun. 

Hege-Edvardsen

Hege Edvardsen

Seniorrådgiver, Legemiddelindustrien

Sjeldnere sykdommer er imidlertid ofte heterogene, slik at selv om genet som knyttes til sykdommen er felles, kan endringene i genet variere mellom pasientene. 

Lite spisskompetanse

Når det gjelder forskning og utvikling av medisiner, er det svært viktig med et samarbeid på tvers av regioner og landegrenser, og mellom legemiddelindustrien og det kliniske miljøet. Dette er enda mer sentralt når det gjelder sjeldne sykdommer. 

– Det å få rekruttert nok pasienter er en av de store utfordringene når det gjelder utvikling av medisinene, sier hun. 

I tillegg mangler det standardiserte effektparameter for mange av sykdommene, noe som gjør det vanskeligere å vurdere og sammenligne effekt av forskjellige behandlinger. 

– Et annet problem med at det er få pasienter, er at det er vanskelig for leger og spesialister å opparbeide seg spisskompetanse på sykdommen, sier hun. 

EUSA – Velkommen til ressurssenteret for Castleman sykdom

Kostnadskrevende

Problemer med å rekruttere pasienter er ifølge Edvardsen en utfordring i alle studier, men spesielt for studier på sjeldne sykdommer. En undersøkelse av studiene som ble gjennomført på sjeldne sykdommer viste at 30 prosent av studiene ble avsluttet før tiden, uten fullstendige resultatet. Problemer med pasientrekruttering blir fremhevet som den største årsaken. Derfor er samarbeid spesielt viktig, for det øker sjansen for å få gjennomført studiene som planlagt.

– Tiden en studie tar er en viktig del av det som gjør den så kostbart. Kombinasjonen av lang tid, kostbare studier og et lite antall pasienter som skal ha behandlingen når legemiddelet er godkjent er utfordringer som gjør seg gjeldende her, sier hun. 

Går fremover

I dag finnes det kun medisiner mot rundt fem prosent av de sjeldne diagnosene, men Edvardsen mener det går rette veien. 

– Mens medisinene til nå i hovedsak har vært lindrende, er det medisiner på vei som har potensiale til å bremse, reversere og helbrede flere av sykdommene, sier hun. 

Hun legger til at det også går fremover når det gjelder innføring av medisiner. Til nå har beslutningsforum i hovedsak sett på kostnader satt i sammenheng med gruppe, og dette er lite gunstig for dem som har en sjelden diagnose. 

 – Det jobbes for bedre og mer fleksible løsninger, og det er bra. Med en progredierende sykdom har man ikke alltid tid til å vente et år på en godkjenning, sier hun. 

EUSA – Velkommen til ressurssenteret for Castleman sykdom

Av Katrine Andreassen

Neste artikkel