Å stille riktig diagnose til personer med sjeldne sykdommer har blitt enklere, mens det å gi pasientene tilgang til den beste behandlingen har blitt en større utfordring.
Tidligere kunne det ta lang tid å bli henvist til riktig sted og få utført de testene som gjorde at man med sikkerhet kunne avdekke hvilken sykdom som pasienten hadde, men dette har endret seg.
– I Norge ligger vi faktisk langt fremme i å kunne stille riktige diagnoser på sjeldenfeltet. Rundt 80 prosent av disse sykdommene er genetisk bestemt, og i dag kan vi tilby genetiske analyser til de som har ulike tilstander der vi mistenker at årsaken kan være en sjelden sykdom. På bakgrunn av sekvenseringen av genene kan vi stille riktig diagnose mye raskere, sier Asbjørg Stray-Pedersen. Hun leder Norsk forening for Medisinsk Genetikk, og arbeider til daglig som overlege og forsker på Nyfødtscreeningen ved Oslo universitetssykehus.
Asbjørg Stray-Pedersen
Overlege og forsker på Nyfødtscreeningen ved Oslo universitetssykehus, og leder Norsk forening for Medisinsk Genetikk
Tilgang til medisiner og behandling
Det er etter hvert utviklet en del målrettede og avanserte behandlingsterapier for mange av de sjeldne tilstandene. Samtidig utvikles det også kontinuerlig nye. Det gjør at legene egentlig burde hatt mer å spille på enn tidligere for å kunne gi pasientene sine et bedre, og kanskje også et lengre liv. Utfordringen er imidlertid den lange tiden det tar å få disse medisinene finansiert og innført i Norge. Det har blitt vanskeligere enn det var før.
– Årsaken ligger i selve finansieringsordningen. Tidligere var finansiering av medisiner et nasjonalt ansvar via folketrygden/Helfo, mens det nå har blitt et lokalt ansvar der medisinene finansieres over det enkelte sykehus sine budsjetter. Dermed blir det sykehusøkonomien som avgjør om pasientene får tilgang til de nye medisinene og målrettet behandling. Siden mange av medisinene er veldig dyre, blir det derfor vanskeligere å tilgjengeliggjøre dem for pasientene, forklarer Stray-Pedersen.
Noe av grunnen til at de avanserte medikamentene er så dyre, er at de er ressurskrevende og kostbare å utvikle. Det er i tillegg få medisinske selskaper som konkurrerer om å utvikle medisiner for de enkelte sjeldne sykdommene. Til det er markedet rett og slett for snevert.
En annen utfordring er at nye typer behandlinger søkes godkjent på gruppenivå, mens det også burde vært mulig å søke om slik behandling på individnivå. Dette gjelder særlig på sjeldenfeltet hvor det ofte er veldig få pasienter i hver enkelt gruppe, og selv innenfor gruppen kan det være at noen har mer nytte av behandlingen enn andre.
– Der har vi dessverre sett at det har blitt veldig vanskelig å få gjennomslag for individuelle vurderinger som fører til persontilpasset og målrettet behandling for den enkelte, sier Stray-Pedersen.
– Jeg syns det er etisk problematisk at sykehusøkonomi settes opp mot pasienters tilgang til medisiner som vi vet har god effekt og som ville hjulpet pasientene og deres familier, tilføyer hun.
Forskning og kliniske studier
Det gjøres flere ting parallelt på feltet for sjeldne diagnoser i Norge. Foruten ren forskning på spesifikke sykdommer, er det opprettet et eget register for sjeldne sykdommer, det såkalte «Sjeldenregisteret». Det er et landsdekkende oversiktsregister for alle personer med sjeldne diagnoser. Diagnosekodene som registreres i elektronisk journal danner grunnlag for registeret. Allikevel er det fortsatt en vei å gå når det kommer til å ta i bruk alle pasientdata som finnes til kliniske oversikter og til forskning. Årsaken er at mange av journalsystemene ikke er tilrettelagt for direkte datauttrekk i forhold til hva pasientene får av behandling og oppfølging og hvordan behandlingseffekten er.
– En systematisk oversikt over oppfølgingsdata vil være spesielt nyttig ved introduksjon av ny behandling.
Noe av fordelen ved å være et lite land, er at vi kjenner til hvilke fagfolk som følger de ulike sjeldengruppene. Dermed kan vi raskt finne frem til hvilke pasienter som kan ha nytte av ny type behandling, og hvilke oppfølgingsparametre som bør registreres.
– En annen fordel ved Norge er at vi ofte følger pasientene gjennom livet og dermed kan bidra til å finne ut langtidseffekten av behandlingen, forutsatt en systematisk registrering, forklarer Stray-Pedersen.
Men hun trekker samtidig frem viktigheten av at norske pasienter får være med på kliniske studier der pasientene får tilgang til de nye behandlingsmetodene som testes ut:
– Hvis vi ikke tar i bruk nye behandlingsmetoder som er vist å ha effekt tidlig, så blir vi heller ikke noe attraktivt land som leverandørene vil prøve ut nye medisiner i. Derfor må vi bruke kortere tid og ha en større vilje til å ta i bruk nye behandlinger tidligere selv om det koster, påpeker hun.
Leger og pasienter på samme lag
Leger fortviler over at det finnes målrettet effektiv medisinsk behandling som kan forbedre livet til pasientene og familiene deres. Behandling som kan motvirke at pasientene blir syke, men også medisiner som kan forsinke sykdomsforløpet og i beste fall kurere sykdommer.
– Vi finner ut hva pasientene feiler. Vi finner frem til at det finnes behandling, men blir stoppet av at den ikke blir gjort tilgjengelig i tide for den enkelte. Det er etisk problematisk. Vi forstår at prioriteringer er nødvendig med strenge sykehusbudsjetter, men i disse tilfellene er det vår plikt å tale pasientenes sak, sier Stray-Pedersen.
Hvordan ser regnestykket egentlig ut?
Det er et kjent faktum at noen medisiner er dyre og at sykehusene derfor ikke tar seg råd til å kjøpe dem. Sett opp imot samfunnskostnadene for pleie og omsorg samt tap av arbeidskapasitet, er ikke nødvendigvis effektiv medisinsk behandling dyrt i et livsløpsperspektiv.
– I mange familier opplever foreldre at de ikke har mulighet til å jobbe fordi de kanskje må ta seg av et sykt barn som trenger døgnkontinuerlig pleie. Det gir svært høye kostnader for samfunnet, så hvis man ser på hele dette regnestykket i et samfunnsperspektiv, kan det nok hende at det ville lønnet seg å tilby pasientene tilgjengelig behandling i stedet. Selv om den er kostbar, avslutter Stray-Pedersen.
Av Tom Backe