Home » Sjeldne diagnoser » Portalen som gir oversikt og informasjon om gentesting
Sjeldne diagnoser

Portalen som gir oversikt og informasjon om gentesting

For en del år tilbake så man behov for å samle all informasjon om gentester i Norge på ett sted. Landskapet var uoversiktlig og det var vanskelig å finne ut av hvem som gjorde hva. Løsningen ble genetikkportalen – et godt verktøy for alle som driver med gentesting. 

– Ideen kom fra overlege Torunn Fiskerstrand her på sykehuset, og etableringen skjedde også takket være henne, forteller Gunnar Douzgos Houge som er overlege på Haukeland Universitetssykehus og leder av «Nettverket for presisjonsmedisin» i Helse Vest.

gunnar-houge

Gunnar Douzgos Houge

Overlege på Haukeland Universitetssykehus og leder av «Nettverket for presisjonsmedisin» i Helse Vest

I portalen er det enkelt å få oversikt over hvem som utfører bestemte typer gentester og til hvilke laboratorier man kan sende inn prøver for analyse. Den gir også mye informasjon om disse testene. I portalen kan man både søke på sykdommer, på indikasjoner eller årsaker til å teste, samt gennavn. Portalen inneholder også informasjon om hvordan testene kan gjennomføres, og noen ganger forventet nytteverdi. I tillegg til dette inneholder genetikkportalen mye informasjon om hva slags testing som er mulig å gjøre for å finne sjeldne sykdommer.

– Portalen omfatter ikke bare medisinsk-genetiske avdelinger, men også andre offentlige laboratorier som driver med gentesting. Etter hvert som genetikkportalen har blitt utvidet, inneholder den i dag enda mer opplysninger om når man skal teste hva, forklarer overlegen.

Stadig bedre tester

Det har skjedd en rivende utvikling og hele genetikkfeltet har nærmest gjennomgått et paradigmeskifte. Tidligere var det vanlig at det ble foretatt mange enkelttester etter hverandre i utredningen av en pasient. Dette tok tid. I dag kan man teste mange eller alle gener på en gang, og gentesting er derfor flyttet mye lenger frem i utredningen av sjeldne sykdommer. Mens man tidligere gjerne testet for én og én sykdom, tester man for alle de kjente årsakene til sjeldne sykdommer på én gang i våre dager.

– En av grunnene til at denne gentestingen er så viktig er at så mange som 5-6 prosent av befolkningen har en sjelden sykdom, og at de fleste av disse sykdommene er supersjeldne. Det betyr at de har en hyppighet på under 1:1.000.000. Det finnes mange tusen forskjellige slike sykdommer, og derfor er det vanskelig for en vanlig lege å vite hvem som har hva. Derfor er det også viktig at vi kan foreta brede tester som finner mange av sykdommene man gjerne ikke tenker på, sier Houge.

Etter hvert som tidene har forandret seg har gentestene både blitt bedre og bredere. Innenfor sjeldenfeltet kunne man tidligere stille en genetisk årsaksdiagnose hos drøye ti prosent av pasientene, mens tallet i dag er rundt 50 prosent.

– Sagt med andre ord klarer vi, takket være gentestene, å stille en årsaksdiagnose hos halvparten av disse pasientene. Dette betyr at vi enten finner en kromosomfeil eller genfeil som forklarer hvorfor noen kanskje har en sjelden utviklingshemming eller en annen sjelden sykdom, fortsetter han og tilføyer:

– Mange tror at bare man gentester nok så kan man finne det meste av genetisk-betinget sykdom, men sånn er det ikke. Gentesting er et potent verktøy som er godt egnet til å finne gode svar, men det er fortsatt like mye usikkerhet knyttet til mange gentestsvar som til mye annet innen medisinen. Det er ikke bestandig vi får klare svar. Årsaken er at alle mennesker har en rekke meget sjeldne genetiske varianter, noen av dem har betydning, mens de fleste ikke har noen betydning. Derfor kan man, hvis ikke genetikk benyttes på riktig måte, faktisk også gjøre mer skade enn nytte.

En portal for alle

Genetikkportalen ligger åpen tilgjengelig på nett så alle kan gå inn. Dermed er portalen også et informasjonsverktøy som folk flest kan bruke. Nå er Helse Vest IKT i ferd med å videreutvikle portalen slik at det blir enda enklere å legge inn ny informasjon der og kanskje enda flere vil benytte den.

– Genetikkportalen er populær og brukes etter hvert flittig av alle avdelinger, ikke bare av de genetiske avdelingene som gjør gentesting. For å fremme portalen ytterligere har Helsedirektoratet også laget en brosjyre om gentesting. Brosjyren er beregnet både for dem som rekvirerer gentester og av laboratorier som gjør analyser. Genetikkportalen har også fått en ganske sentral rolle i forhold til satsningen på presisjonsmedisin i Norge, derfor spiller denne portalen en veldig viktig rolle, og den brukes av stadig flere, avslutter Houge.

Av Tom Backe

Neste artikkel