Mastocytose er en samlebetegnelse på tilstander som kjennetegnes av ansamlinger av unormale mastceller i ulike organer. Barn har vanligvis kun utslett og pleier å bli helt friske.
– Systemisk mastocystose (SM) skyldes mastcelleansamlinger i indre organer med hyppigste lokalisasjon benmargen. Dette gjelder i 90-95 prosent av tilfellene. Mastcellene kan også samle seg i magesekk, tarm, lever, milt og lymfeknuter, sier Ingunn Dybedal. Hun er overlege ved Avdeling for blodsykdommer ved Rikshospitalet.
SM er en sjelden sykdom, og diagnostiske kriterier var ikke tilgjengelig før i 2001.
– Kunnskapen har vært økende de siste årene, men den er fortsatt mangelfull. Vi må derfor regne med at SM er underdiagnostisert i Norge, sier hun.
Ingunn Dybedal
Overlege ved Avdeling for blodsykdommer ved Rikshospitalet
Dette er en kronisk sykdom, hvilket betyr at pasientene ikke blir friske. Pasientene i den største gruppen som kalles indolent systemisk mastocytose (ISM) lever imidlertid like lenge som normalbefolkningen. Den lille gruppen pasienter med avansert SM, aggressiv SM og mastcelleleukemi, har vesentlig dårligere prognose.
Lite kjent
Ved ISM domineres plagene av at mastcellene aktiveres og gir rødme, hudutslett, diare, muskel- og skjelettsmerter, tretthet, konsentrasjonsvansker og redusert hukommelse, benskjørhet, allergiske reaksjoner og anafylaktisk sjokk. Ved avansert SM domineres symptomene på den annen side av vekttap, væskeansamling i mage, lunge- og hjertepose samt av dårlig allmenntilstand.
Dybedal legger til at hovedproblemet ved diagnosen SM ikke er at den er vanskelig å stille, men at det ofte ikke blir tenkt på at pasienten kan ha SM. Pasientenes mange plager gjør at de ofte får diagnoser som nevrose, stressbetingede eller psykiske plager eller muskel-/skjelettsykdom av ukjent årsak.
– Mange leger i Norge er lite kjent med diagnosen. Noen pasienter har takket meg for at jeg har gitt dem en diagnose, som har gitt dem bedret selvfølelse og har redusert skyldfølelsen for at de ikke fungerer optimalt i familie- og arbeidsliv, sier hun
Ulik behandling
Hvis diagnosen SM mistenkes, vil benmargsbiopsi og blodprøver kunne avklare diagnosen. Behandlingen varierer avhengig av hvilken type SM pasienten har.
– Ved ISM bør pasientene få tilbud om antihistaminer. De bør bli vurdert av spesialist med kunnskap om SM og som kan henvise pasientene til nødvendige spesialister. Ofte flere. Alle pasienter må få EpiPen, sier hun.
Pasientene med avansert SM har ubehandlet dårlig prognoser. Nye medisiner med effekt på det syke genet (KIT D816V), som driver sykdommen, har effekt i opptil 60 prosent av tilfellene. Nyere tilsvarende medisiner er under utprøving.
– Disse medisinene kan gi overlevelsesgevinst. Stamcelletransplantasjon med formål om kurasjon er aktuelt for pasienter som forventes å tåle dette, sier hun.
Av Katrine Andreassen