Home » Sjeldne diagnoser » Legenes kart og kompass
genetikk

Legenes kart og kompass

Gentesting kan gi en årsaksdiagnose som er helt sikker, og det kan gjøre det enklere å få de riktige hjelpe- og støttetiltakene som pasientene eller familien har krav på. Foto: Getty Images

Gentester er gode hjelpemidler for å finne årsaken til sjeldne sykdommer. En oversikt over hvilke tester som finnes, hvor de utføres, informasjon og anbefalinger er samlet på genetikkportalen.no.

På 2000 tallet fikk overlege Torunn Fiskerstrand ved Haukeland Universitetssykehus ideen til en samlet oversikt over alt som ble gjort innen genetisk testing i Norge. Dette ble starten på Norsk Portal for Medisinsk-Genetiske Analyser, det som i dag er bedre kjent som genetikkportalen. I portalen kan man både søke på sykdommer, på indikasjoner eller årsaker til å teste, samt gennavn. Portalen inneholder også informasjon om hvordan testene kan gjennomføres og noen ganger forventet nytteverdi. I tillegg inneholder den oversikt over alle som utfører tester og nødvendige rekvisisjonsskjemaer som må fylles ut for å gjennomføre dem.

– Portalen omfatter ikke bare sykehusenes genetiske avdelinger, men også andre laboratorier som driver med gentesting. Portalen har etter hvert blitt utvidet og inneholder i dag mer informasjon som for eksempel opplysninger om når man skal teste hva, forklarer avdelingssjef og professor ved Haukeland Universitetssykehus, Gunnar Houge.

avatar

Gunnar Houge

Avdelingssjef og professor ved Haukeland Universitetssykehus

Som trykkfeil i en oppskrift

Genpanelene benyttes særlig i forbindelse med sjeldne genetiske sykdommer som hovedsakelig skyldes feil i ett gen. Slike sykdommer rammer cirka seks prosent av befolkningen. I kroppen er det omtrent 20 000 gener. Rundt en fjerdedel av disse er gener som kan assosieres med sykdom, men et sykdomsgen kan være vanskelige å finne:

– Det blir nesten som å finne en trykkfeil i en oppskrift, beskriver Houge.

– Ta for eksempel arvelig bryst- og eggstokkreft. Dette er en forholdsvis hyppig genetisk sykdom som hovedsakelig forårsakes av feil på ett av to gener. Genene kan ha en rekke ulike feil, og derfor må vi undersøke hele genet. Hvis vi tar en genpanelundersøkelse for arvelig kreft, så vil disse genene være med. Når vi finner “trykkfeilen” på et av disse genene, så har vi også funnet forklaringen på hvorfor pasienten har fått kreft, fortsetter han.

Små genpanel vil kanskje bare undersøke for eksempel nyresykdommer, mens store genpaneler kan brukes på dem som har fått ett eller annet utviklingsavvik. Utviklingshemming rammer cirka én prosent av alle nyfødte, og her kan det finnes «en million» ulike årsaker.

– Derfor må vi ha brede genetiske tester som kan dekke alle årsakene, sier Houge.

Viktig å finne årsakene

Gentesting kan gi en årsaksdiagnose som er helt sikker, og det kan gjøre det enklere å få de riktige hjelpe- og støttetiltakene som pasientene eller familien har krav på.

– Man kan også få kontakt med andre familier i tilsvarende situasjon når man har korrekt diagnose. Da kan de som er rammet utveksle og dele sine erfaringer med andre familier, ikke bare i Norge, men også internasjonalt. Det er viktig, for det er ikke så enkelt å kanskje være den eneste familien i hele Norge som er rammet av én bestemt, sjelden sykdom.

– Mange syns også det er godt få en sikker årsaksforklaring, for ofte skyldes tilstanden ren uflaks på grunn av en tilfeldig nyoppstått genfeil og ikke at man har utsatt barnet for verken for stråling eller opptrådt uansvarlig i svangerskapet. Det er med andre ord mange grunner til at genetikkportalen er et viktig verktøy, konkluderer Houge.

Fakta

Dette er genetikkportalen.no

  1. Genetikkportalen er nasjonal oversikt over hva man gjør av genetiske undersøkelser i Norge.
  2. Genetikkportalen gir legene oversikt over genrelaterte sykdommer og hvem som kan foreta spesifikke tester. Her blir legene rettledet til riktig prøve og hvor den skal sendes.
  3. Genetikkportalen har en normerende funksjon siden den bidrar til ensartede metoder, men også en opplærende funksjon siden den antyder hvem som bør gjøre hva og når.
  4. Genetikkportalen er en helt åpen plattform der alle kan gå inn og skaffe informasjon.
  5. Portalen heter egentlig Norsk Portal for Medisinsk-Genetiske Analyser og ble etablert på initiativ fra overlege Torunn Fiskerstrand ved Haukeland Universitetssykehus i 2006.
  6. Genetikkportalen er et svært godt hjelpemiddel, men det medisinske fagmiljøet etterlyser finansiering av denne nasjonale tjenesten som hittil har blitt finansiert av ad-hoc-midler.

Av: Tom Backe, [email protected]


Next article