Den største utfordringen ved å utvikle nye medisiner til sjeldne sykdommer, er at det er så få pasienter som kan delta i studiene. Ved mer vanlige sykdommer, kan man teste medisinene på mange tusen mennesker. Ved sjeldne sykdommer, skal man være glad om man får inn hundre deltakere internasjonalt.
Erik Berntorp er seniorprofessor og spesialist på blødersykdommen hemofili. Han forteller at utviklingen av medisiner er en lang prosess som gjerne går over mange år. I begynnelsen, er prosessen lik for alle typer medisiner.
– Man fremstiller ulike data for nye produkter, og tilpasser dem i laboratoriet. Der kjører man også dyreforsøk. Det kommer man dessverre ikke unna. Videre testes produktene på mennesker, i kliniske studier, sier Berntorp. Og det er da utfordringene begynner ved de sjeldne sykdommene.
Erik Berntorp
Seniorprofessor og spesialist på blødersykdommen hemofili
Tester rett på pasientene
Som regel testes nye medisiner på friske mennesker først. Ved sjeldne sykdommer, som hemofili, testes medisinene rett på pasientene.
– Man begynner med noen få pasienter, kanskje bare tre, fire stykker med lav dose. Hvis det går bra, kan man øke dosen i en ny kohort med pasienter, mens man følger nøye med på bivirkning og effekt, sier Berntorp.
Mange medisiner blir aldri noe av
Det er mye som kan gå galt under de kliniske studiene. 80 til 90 prosent av nye medisiner som utvikles, blir aldri noe av. Studiene stenges ned, fordi man ikke får ønsket effekt eller for mange bivirkninger.
– Ved blødersykdommer, kan pasienten for eksempel utvikle antistoffer. Det vet man at noen pasienter gjør, men man må følge nøye med på at ikke flere enn normalt gjør det. Er det for mange, må man stoppe studiene. Ved noen produkter, kan det også være fare for blodpropp. Allergier kan også oppstå, men det skjer veldig sjeldent, sier professoren, og legger til at studier på genterapi er ekstra omfattende og kompliserte, siden det er en del bivirkninger man ikke ser ved andre typer produkter.
Måles i laboratorium
Effekten av de nye medisinene måles i laboratorium der man ser på nivåene i blodet. Man gir en injeksjon, og måler på forskjellige tidspunkt over flere døgn.
– Man følger også pasienten klinisk over flere år og ser hvor mye blødninger de har. På lengre sikt, har man oppfølgingsstudier der man måler livskvaliteten, sier Berntorp.
Avhengig av internasjonalt samarbeid
Pål Andre Holme, professor og overlege ved avdeling for blødersykdommer ved Oslo universitetssykehus, forteller at man er helt avhengig av internasjonalt samarbeid for å kunne teste medisinene direkte på mennesker.
– Man kan ikke kjøre disse store studiene i Norge alene. Utvalget er for lite, sammenliknet med sykdommer som diabetes og hjerte- og karsykdommer, der man uten problem kan få inn flere tusen studiedeltakere. Derfor er man avhengig av et stort internasjonalt kontaktnett, sier Holme.
Pål Andre Holme
Professor og overlege ved avdeling for blødersykdommer ved Oslo universitetssykehus
Fire faser i testingen
Når man kjører kliniske studier, tester man medisinen direkte på mennesker. Studiene er delt inn i fire faser. Ved fase en og to, tester man riktig dose med bivirkninger og toksisitet og hvordan medikamentene tolereres hos pasienten. Først i fase to og tre, tester man effekten av medisinene i forhold til etablert behandling. I fase fire, er medisinene ute på markedet, og man fanger opp hvordan bruken er, hvordan det fungerer og hvordan medisinene blir foreskrevet.
– Først da ser man hvordan medisinen fungerer i større skala. Da kan det også hende at noen medisiner blir trukket fra markedet, dersom man ser at den generelle bruken ikke samsvarer med studiene.
Fra man starter i laboratoriet til et legemiddel er godkjent tar det rundt fem til syv år. Selve godkjenningsprosessen først i EMA og så i Norge tar gjerne ett år.
Like god kvalitet
Selv om det er en del ekstra utfordringer ved å utvikle nye medisiner til sjeldne sykdommer, forsikrer Holme at verken kvaliteten eller dokumentasjonen er dårligere.
– Ressursene er de samme, men det koster mye penger å utvikle medisiner til sjeldne sykdommer. Ellers er alt som ved andre studier, det er bare litt vanskelig å få det gjort i stor skala, sier han.
Av Marte Frimand