Det utvikles nye medisiner som kan være god behandling for sjeldne sykdommer, men det ligger en utfordring i å få dem godkjent. En løsning kan være å benytte helsedata og real world evidence for disse diagnosene, istedenfor store og langevarige fase III-studier for å validere medikamentenes effekt.
I Norge samler vi inn helsedata i en rekke forskjellige registre. Dersom du får en resept registreres det i reseptregisteret, og blir du innlagt på sykehus kommer du inn i norsk pasientregister. Det er også opprettet et eget register for sjeldne sykdommer, det såkalte «Sjeldenregisteret» der formålet er å samle informasjon om alle sjeldne diagnoser i Norge.
– Som et av verdens største legemiddelfirmaer, driver vi med mye forskning innenfor mange ulike sykdomsgrupper deriblant sjeldne sykdommer. Denne forskningen skjer som regel under svært kontrollerte forhold og man er ofte også interessert i å se hva som skjer med pasientene som tar disse medisinene i dagliglivet, utenfor en streng kontrollert klinisk studie. I Norge har vi svært gode registre for pasienter. Ved å kombinere dataene i disse registrene får vi mulighet til å forske på hvordan medikamenter fungerer i det virkelige liv. Dette er real world evidence og jeg tror nøkkelen for å gi pasienter med sjeldne sykdommer rask tilgang på nye medikamenter ligger akkurat i disse dataene, sier Mohsen Zangani som er medisinsk direktør i Takeda.
Mohsen-Zangani
Medisinsk direktør i Takeda
Ekstra utfordrende
Sjeldne sykdommer fører med seg noen ekstra utfordringer. For å komme inn under begrepet sjelden sykdom må sykdommen ikke ha en større utbredelse enn ett sykdomstilfelle per 2000 mennesker.
– Men det er et paradoks at til tross for at sykdommene kalles sjeldne, så finnes det mange tusen ulike sjeldne sykdommer. De er ofte svært forskjellige og dette gjør at det kan ta svært lang tid før man diagnostiserer pasientene. For enklte pasienter kan det ta opp til flere år før de får sin diagnose. Når de har fått avdekket typen sykdom, kan det også hende at det ikke finnes god behandling for den diagnosen de har fått, så problemstillingen er mangefasettert, forklarer han.
Godkjenning på nye måter
Mange legemiddelselskaper forsker på sjeldne sykdommer og utvikler stadig nye medisiner som kan gi god behandling til flere av de sykdommene vi tidligere ikke hadde noen behandling for. Men problemet er ofte å få disse medisinene godkjent på grunn av de vurderingene som helsemyndighetene gjør. For å få et nytt medikament godkjent i Norge i dag kreves det store og lange studier som er ment å validere at medikamentet har ønsket effekt og sikkerhet. Legemiddelverket gjør en vurdering basert på ulike data, som for eksempel hvor stor studien er, hvor mange pasienter som er vurdert og så videre. Beslutningsforum bestemmer deretter hvorvidt medikamentet skal innføres i Norge eller ikke. Det store problemet oppstår når populasjonene er små og det er få sykdomstilfeller, noe som er et typisk kjennetegn for de sjeldne sykdommene. Da blir det vanskeligere å gjennomføre store og lange studier med mange pasienter. Hvordan kan vi så gi disse pasientene tilgang på nye og effektive behandlinger, men samtidig sørge for at det er trygt og sikkert å bruke dem?
– Jeg tror svaret ligger i å lage en annen type studier basert på helsedata. Gjennom å analysere slike data kan vi se at produktet er sikkert og at bivirkningsprofilen til medikamentet er innenfor gitte toleransegrenser. På bakgrunn av dette kan man kanskje innføre legemiddelet, men forlange at legemiddelfirmaet isteden gjennomfører en real world evidence-studie. Det vil si at vi må følge pasientene i et visst antall år for å avdekke hvordan det faktisk går med dem.
– Det utvikles flere gode behandlinger for mange sjeldne sykdommer og da må helsemyndighetene ha en klar strategi for hvordan de skal håndtere refusjonssøknadene på disse legemidlene, slik at pasientene får tilgang til rett behandling. Vi kan med andre ord ikke fortsette å gjøre dette på akkurat den samme måten som i dag siden det rett og slett gjør situasjonen umulig for pasienter med sjeldne sykdommer, avslutter medisinsk direktør Mohsen Zangani.
C-APROM/NO/ADYN/0007
Av Tom Backe