– Vi har aldri vært så nærme en behandling som kan gjøre sykdommen lettere å leve med, sier Astri Arnesen, president i den Europeiske Huntington Foreningen. Hun jobber med å øke kunnskap og bevissthet rundt den nevrologiske lidelsen, som medfører personlighetsendringer, kognitive og motoriske vansker. Det finnes per i dag ingen virkningsfull behandling for den arvelige sykdommen, men Astri Arnesen forteller at forskningen har gjort store fremskritt, og at de i dag har kommet mye nærmere i å forstå hva sykdommen skyldes.

– Det er proteinet Huntingtin som begynner å produsere en feilversjon av seg selv, noe som fører til en rekke skader på hjernecellenes funksjon. Forskningen søker å kompensere på ulike områder der det går galt når Huntingtinet slutter å fungere som det skal, sier Arnesen.

«Stronger Together»

De siste års forskning har tatt i bruk banebrytende teknologi som går på å redusere produksjonen av Huntingtin hos pasientene, og dermed hindre en del av skadevirkningene.

– Testpasienter har vært i gang med forsøksbehandlingen i halvannet år nå, og jeg håper at resultatene fra denne studien kan presenteres allerede i år, sier Arnesen.

Hun jobber med prosjektet Stronger Together som handler om å få flere personer med Huntingtons sykdom til å bli med på studier og forskning.

– Vi har et globalt register med flere tusen deltagere, og det er takket være disse at vi sitter på så mye kunnskap om Huntingtons sykdom i dag, sier Arnesen.

Optimistisk

Hun tror det er all grunn til å være optimistisk når det gjelder den videre forskningen, og jakten på en behandling som fungerer.

– Se på hvordan man i dag kan leve godt selv om man er HIV-positiv. Jeg håper det samme vil gjelde for de med Huntingtons sykdom. Om ti år vil jeg være kjempeskuffet om vi ikke har kommet et kvantesprang videre, sier Astri Arnesen.

FAKTA

  • Huntingtons Sykdommen er arvelig og forekommer i hele verden.
  • l Norge er det 300 til 400 personer med diagnosen Huntingtons sykdom, og mer enn 1000 risikopersoner. Hvert år blir det her i landet diagnostisert mellom 15 og 20 nye tilfeller. Tallene er usikre, og når vi sammenlikner med andre land, er det grunn til å tro at forekomsten kan være noe høyere.
  • Huntingtons sykdom er en autosomal, dominant arvelig sykdom.
  • Sykdommen skyldes en feil på genet IT15 (HTT), også kalt Huntingtin-genet, som er lokalisert på kromosom 4. Genfeilen kan påvises ved analyse av personens DNA. Hvorfor og hvordan sykdomsgenet fører til fremadskridene celledød i hjernen, er fortsatt noe uklart. Man vet at et protein som kalles huntingtin pga mutasjonen blir dannet med feil struktur, og dermed blir skadelig for cellene – spesielt i visse områder i hjernen.
  • De fleste (90-95 %) med Huntingtons sykdom blir syke i voksen alder. Vanligvis bryter sykdommen ut ved 35-55 års alder, hos noen først etter 60 års alder. I Norge har vi svært få personer, under 5 %, som har fått sykdommen før fylte 20 år (juvenil type).
  • Det finnes ingen medisin som kan kurere, utsette eller stanse utviklingen av Huntingtons sykdom. Enkelte medikamenter kan forhindre eller dempe noen av symptomene.
  •  

Kilde: Senter for Sjeldne diagnoser