Ny forskning kan gi nytt liv for muskelsyke

Tonje Grønbech (26) fra Sandnes lever med den svært sjeldne muskelsykdommen spinal muskelatrofi. Det har ikke hindret henne i å bli gift og få barn, men utfordringene er mange. Nå fester hun – og resten av landets SMA-rammede – lit til nye behandlingsformer.

Da Tonje ble født var det ingenting som tydet på at hun hadde en alvorlig sykdom. Det var først da hun var rundt ett år at foreldrene innså at hun ikke var helt som barn flest.

– Det ble veldig fort klart at jeg aldri ville kunne stå, gå eller krype. Hodebalansen var ekstremt dårlig, så helt fra jeg var liten har jeg vært avhengig av hjelpemidler. Jeg fikk den første elektriske rullestolen da jeg var halvannet år gammel, forteller hun.

Tidlig diagnose viktig

Tonje har den sjeldne muskelsykdommen spinal muskelatrofi (SMA), som deles inn i fire grader, der type 1 er alvorligst. Hun har type 2, og siden hun var liten har sykdommen utviklet seg gradvis. Frem til hun var seks–syv år kunne hun sitte uten støtte, men etter en ryggoperasjon i 2012 mistet hun bevegeligheten i armene.

– Nå har jeg bare førlighet i fingrene, nok til å betjene telefonen og styre rullestolen, men man får en betydelig svekkelse av musklene, uansett type, forklarer hun.

– Hva betyr det å få stilt diagnosen tidlig?

– Det er helt avgjørende. Jo fortere sykdommen avdekkes, desto tidligere kan man komme i gang med å bremse symptomene. I mitt tilfelle kom vi sent i gang med medisinering, sammenlignet med barn som fødes med SMA i dag. Det ville trolig gjort en forskjell for meg, men vi vet også at flere legemidler er under utvikling, så jeg har håp for fremtiden.

I fjor deltok Tonje på en konferanse i USA, der det ble kjent at rundt 20 nye medisiner er under utprøving.

– Jeg skulle ønske at noen av disse studiene ble gjennomført i Norge, slik at både norsk forskning og norske SMA-pasienter kunne ta del i utviklingen. Som mor til to barn har jeg ikke god tid. Jeg mister muskelkraft hver dag, og selv om jeg får medisin som bremser utviklingen, stopper den ikke helt. For meg handler dette om tid, livskvalitet og muligheten til å være mest mulig til stede for barna mine.

Biogen-283044 feb 2026

Biogen-283044 feb 2026

Nytt håp

Som mange med muskelsykdommer er Tonje medlem av Foreningen for Muskelsyke (FFM), som organiserer medlemmer med en rekke diagnoser.

I dag er det 60 personer under 18 år med SMA, og 80 over 18, totalt 140 i følge Helsenorge.no.

– Sjelden er sykdommen uansett, sier FFMs styreleder Tor Egil Roheim, som selv har en annen muskelsykdom.

Tor Egil Roheim

Styreleder i Foreningen for Muskelsyke (FFM)

– Heldigvis er det kommet nye behandlinger som bremser symptomene, og gjør at folk lever lenger med SMA.

– Mange vil huske debatten om et legemiddel som ble godkjent for dem under 18, noe som var et slag for dem som var eldre. Denne ble heldigvis etter hvert også godkjent for voksne.

Legemiddelet injiseres direkte i spinalvæsken. Nå tilbys det medisin som kan tas oralt, slik at man forhåpentligvis unngår inngrep og innleggelse.

– Av det jeg hører, bidrar legemidlene til at brukerne føler at de har noe mer energi og beholder noe av muskelstyrken lenger, men jeg må ta det forbeholdet at jeg er legmann, og at det kanskje ikke gjelder alle. Men det skjer spennende ting nå, fortsetter styrelederen.

FFM er en liten forening, som representerer 56 sjeldne og ultrasjeldne diagnoser med varierende alvorlighetsgrad. Derfor har ikke den kapasitet til å organisere tilbud for hver enkelt diagnose.

– Vi føler vi ofte har mer til felles på tvers av diagnosene, og deler erfaringer om det å leve med muskelsykdom. Vi prøver også å være på banen når det skjer noe politisk som er relevant. Likepersonstjenesten er aktiv, og vi byr på kurs og seminarer der alle kan delta. Nye medlemmer er hjertelig velkomne, avslutter Roheim.