I 2021 var det bred, tverrpolitisk enighet i Stortinget om Nasjonal strategi for sjeldne diagnoser. I 2025 ser vi at strategien har lagt grunnlaget for viktige fremskritt, og vi ser fortsatt at sjeldenfeltet vekker interesse og vilje til handling.
Den politiske oppmerksomheten får konkrete følger. Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser viderefører oppdraget med å bygge kompetanse og spre kunnskap. Med klart mandat og handlingsplan er verktøyene på plass for å gjøre en reell forskjell. Det etableres regionale utredningsmiljø for sjeldne diagnoser og knyttes stadig sterkere bånd til internasjonale fagmiljø og fagnettverk. Men utfordringene er store, kanskje særlig innen prioriteringsdebatten og tilgangen til nye legemidler og behandlingsmetoder.
Stein Are Aksnes
Leder, Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser
Samarbeid som drivkraft
Arbeidet med sjeldne diagnoser kan ikke foregå i lukkede miljøer. Samarbeid er avgjørende – både nasjonalt mellom aktører i helsevesenet, og internasjonalt med forsknings- og fagmiljøer. Koordinerte innsatser gir økt kompetanse og sikrer pasienter tilgang til best mulig behandling, uavhengig av bosted. Nordisk samarbeid kan vise seg særlig viktig og nyttig.
Nye løsninger gir nye muligheter
Et avgjørende løft kommer med nye løsninger for bruk av ORPHA-koder i sykehusenes elektroniske pasientjournaler. Dette blir nå innført i Helse Sør Øst etter godt samarbeid mellom utviklingsmiljøer og kliniske miljøer. I Helse Nord er løsningen allerede tatt i bruk, med gode erfaringer. Systemer som DIPS og Helseplattformen får nå verktøy som gir bedre presisjon i diagnostikk, utredning og behandling av sjeldne diagnoser.
Fremover
Veien videre krever fortsatt fokus på samordning, samarbeid og systematisk arbeid. De gode intensjonene og politiske vedtakene må omsettes i praksis – til nytte for dem som trenger det mest. Gjennom målrettet innsats for kompetansebygging og kunnskapsspredning står vi bedre rustet til å møte utfordringene på sjeldenfeltet.
