Home » Sjeldne sykdommer » Mer individuell kunnskap
Sjeldne sykdommer

Mer individuell kunnskap

Foto:Ankush Minda

Helsedata og AI skaper et mer individuelt tilpasset helsesystem, som kan komme til gode for oss alle.

Sjeldne sykdommer, eller sjeldne diagnoser, er noe få vet mye om. Det er nettopp derfor de er sjeldne. På verdensbasis finnes det rundt 7 000 ulike sjeldne diagnoser. I Norge regnes en diagnose som sjelden når færre enn 1 av 2 000 personer har diagnosen. Det som er et av de store problemer med slike diagnoser er at det er for få tilfeller med samme bakgrunn for å gjøre kvalifisert forskning. Det er derfor en stor utfordring å diagnostisere og behandle mange av disse sykdommene.

Jeg kan lite om sjeldne diagnoser, men jeg kan en god del om helsedata. Og her ligger det noen gode nyheter for oss alle. Tradisjonelt er helseforskning basert på data av store grupper og baseres både diagnoser og behandling på det som gir best resultat for hele gruppen. Det er altså en “one size fits all”, som betyr at de sykdommer som har mest pasienter også gir best resultat på slik forskning.

Nye typer helsedata

De siste årene ser vi flere nye utviklinger. Vi lærer stadig mer om sykdommer, og med det lærer vi også at de ikke er så like som vi trodde. Kreft, for eksempel, har gått fra noen få typer til over 200 ulike typer. Det betyr at vi må utvikle metoder som er mye mer individuelt tilpasset i diagnose og behandling.

Vi ser også at vi får tilgang til nye typer helsedata. Et stort gjennombrudd var sekvensering av DNA i starten av dette årtusen, og det forskes enormt på genetiske data. Det settet gendata hver og en av oss har er unikt.

I tillegg ser vi at det er en gigantisk vekst av det som faller under “helsedata”. Ikke minst på grunn av mobiltelefoner, pulsklokker og all slags sensorer. Med det vil vi ha tilgang til data som tidligere var umulig å få frem eller ikke ble ansett som relevante. Den nye teknologien gir også mulighet til kontinuerlig måling, i motsetning til tidligere metoder som var basert på litt tilfeldige tester én gang i måneden eller halvåret.

Håp om mer presis kunnskap

Oppå det hele kommer de økte mulighetene til å lagre, dele og analysere de dataene gjennom økt prosessorkraft i datamaskiner, og med hjelp av kunstig intelligens. Her vil datamaskiner kunne gå gjennom mengder av data som er umulig for mennesker å forstå, og kunne finne sammenhenger som vi med tradisjonell forskning aldri kan få frem.

Denne kombinasjonen av mer kompetanse på genetikk, sanntidsdata fra et økende antall datapunkter som sensorer og mobile enheter, økt datakraft med analysemetoder som kunstig intelligens, og lettere utveksling av kunnskap og forskning via datasystemer, vil samlet gi en revolusjonerende virkning på å diagnostisere og behandle sykdommer. Det vil ikke gå over natten, og vi må se edruelig på mulighetene, men det skaper håp om en mer presis kunnskap om sjeldne diagnoser.

Nard Schreurs

Leder for EHiN, Norges største møteplass for digitalisering av helse

Av Nard Schreurs

Neste artikkel